Генетическое тестирование. Применяется с целью верификации диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY), а молекулярно-генетическое – отсутствие или повреждение гена SRY. При невозможности генетического обследования назначается гистологическое исследование биоптата яичников. Диагноз подтверждает соединительнотканная структура с отсутствием фолликулов
Синдрома Вольфа-Хиршхорна обусловлен делецией короткого плеча 4 хромосомы (синдром 4р-). Частота встречаемости в популяции: 1 случай на 100 000; соотношение полов 1:1(кариотип 46, 4p - ). Средняя масса тела при рождении низкая - не более 2000 гр. Постнатальное развитие очень медленное. Все больные имеют глубокую умственную отсталость. У больных детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный череп, гипертелоризм, эпикант, косо расположенные глазные щели, птоз, нистагм, колобома радужки. Отмечается небольшой рот с опущенными углами, расщелины верхней губы и/или нёба, гемангиомы кожи небольших размеров в области лица. Ушные раковины крупные, низко расположенные, нередко оттопыренные, шея короткая и тонкая, туловище вытянутое, конечности тонкие, с ямками на локтях и коленях, пальцы длинные, тонкие с заостренными концами и узкими выпуклыми ногтями. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки, у мальчиков наблюдаются гипоспадия и крипторхизм. Продолжительность жизни у детей с синдромом 4р- резко снижена; большинство из них не доживают до 1 года.
Синдром трисомия Х – кариотип 47,ХХХ, впервые описан Патрицией Джекобс с сотрудниками (1959 г.). Частота синдрома составляет 1:1.000. Клиническая картина разнообразна. Психиатр, эндокринолог, гинеколог может встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого синдрома, так и со стертыми формами. Около трети таких больных сохраняют генеративную функцию и имеют нормальных детей. Клинически больные с данным синдромом имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, вторичную аменорею (нерегулярный менструальный цикл), иногда бывает преждевременный климакс. У женщин с данным синдромом отмечается незначительное снижение интеллекта. Данный синдром в несколько раз чаще встречается у лиц с психопатическими чертами и с наклонностью к расстройствам шизофренического типа. Предварительный диагноз трисомии Х основан на исследовании полового хроматина.
