К какой группе наследственных болезней относится данное заболевания. Перечислите основные клинические признаки этих групп болезней.
Данное заболевание будет относиться к хромосомным болезням. Если брать группу хромосомных болезней то для нее характерны такие признаки как:маленький вес при рождении,специфический генотип(это связано с аномалиями каких-либо частей тела),ВПР,снижение интеллекта либо психологические изменения. К основным клиническим признакам данного заболевания будет относиться:рост который будет составлять выше среднего значения,нехватка внимания больному,гиперактивность,импульсивность на замечания. Опишите методы пренатальной диагностики, используемые на 15-18 неделе беременности.
Проводится метод пренатальной диагностики на 15-18 неделе амниоцентез. С целью исключить или диагностировать различные генетические заболевания, например хромосомное заболевание которое на поддается лечению. И заранее прирять решение о прерывании беременности. Амниоцентез проводится так,т.е делают прокол плодного пузыря,получают околополдную жидкость и находящиеся внутри нее клетки.Далее эту жидкость исследуют биохимическим методом для диагностики хромосомных патологий и ВПР.
38. Больной К., 18 лет испытывающий чрезмерные мышечные нагрузки, поступил в хирургическое отделение для проведения плановой операции по поводу грыжи белой линии живота. Больному дан фторотановый наркоз, в качестве миорелаксанта применен дитилин. Через 10 минут после начала операции у больного появились тахикардия, аритмия, ригидность мышц, мраморный цианоз. Кожа стала горячей на ощупь. Температура резко повысилась (42,0º С). Операция прекращена, больной обложен льдом. Вопросы: Назовите, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция?
Связана с дефицитом фермента холиэнстеразы. Холиэнстераза образуется в печени и содержится в нервных тканях, скелетных мышцах. Участвует в транспортировке ионов через мембраны клеток скелетных мышц, а также регулирует возбудимость и сократимость гладкой мускулатуры и миокарда.
