Аутосомно - доминантный тип наследования. Этот тип наследования , при которой обусловленная болезнь проявляется когда у человека есть хотя бы один соответствующий ей ген, причем не содержащихся в половых хромосомах. Дефект может быть унаследован от матери также и отца. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Определите возможные генотипы родителей и пациента.
Признак
Ген
синдром
А
норма
а
P: аа*Аа G: а, А F: Aa – носитель 50% аa- здоровый 50% Аа- носитель 50% аа- здоровый 50%
К какому типу атипичной реакции на лекарственные средства относится данный случай? Опишите этот тип реакции.
Относится к типу повышенной чувствительности к группе наследственных дефектов ферментных систем, выявляемый при применении лекарств. Повышенная чувствительность индивида к лекарственному средству, хотя если все назначено по определенной дозе, соответствующая возрасту и полу.
35. Пациенту 40 лет. Пациент считает себя больным около 7 лет. Заболевание началось с замедления речи и нарушения почерка – он стал нечетким и размашистым. Через несколько лет больного стала беспокоить слабость в ногах, нарушение координации движений и шаткость при ходьбе. В течение последующих 6 лет происходило прогрессивное ухудшение состояния. Около года назад стало невозможным выполнять мелкие действия пальцами кисти, почерк стал неразборчивым, буквы крупными и нечеткими, стало затруднительно удерживать ручку в руках. Обострилась слабость и боль в ногах, быстрая утомляемость и шаткость при ходьбе, ходьба с широко расставленными ногами, неспособность идти и одновременно поворачивать голову в сторону (из – за боязни потерять равновесие и «почву под ногами»). Речь стала затрудненной и непонятной для окружающих.
