Вопросы: Ваш диагноз? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Напишите генотип пациента.
Мой диагноз – Болезнь Паркинсона. Болезнь Паркинсона относится к группе нейродегенеративных заболеваний, при этом заболевании у человека начинают гибнуть нейроны клетки головного мозга, который вырабатывают дофамин.
Объясните генетические механизмы возникновения болезни.
Генетические механизмы возникновения болезни Паркинсона может быть в первую очередь физиологическая старость организма, уменьшение числа нейронов, отвечающий за выработку дофамина, наследственность, опухоли и частые травмы головного мозга, дефицит витамин Д, отравление организма химическими веществами Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите этот метод.
Лечения болезни Паркинсона зависит от стадии, на которой человек начал получать необходимую терапию. Лечение на ранних стадиях, врачи предлагают применение медикаментов, который стимулируют синтез дофамина в головном мозге. При этом можно добиться снижения скорости гибели нейронов. На поздних стадиях лечение остается неизбежным, лишь определенные методы позволяют замедлить процессы заболевания. Методам относится : медикаментозная терапия, физкультура и массаж, а также хирургическое вмешательство (имлантация пациенту электрода, который обеспечивает глубокую стимуляцию мозга, этот метод в свою очередь позволяет нормальному функционированию тремору покоя и восстановить двигательную активность мышц. 36. В неврологическое отделение был госпитализирован Борис в возрасте 6 месяцев. Родители жаловались на задержку психического и физического развития ребенка. При ультразвуковом исследовании был диагностирован врожденный порок сердца – коарктация аорты. При осмотре ребенка обнаружены: лунообразное лицо, мышечная гипотония, микроцефалия, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины; короткие пальцы; изменение голоса в виде «кошачьего крика»; снижение мышечного тонуса, снижение сухожильных рефлексов, патологический рефлекс на обеих конечностях; шумное дыхание.
