Вопросы: Назовите, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция?
Атипичная реакция связана с недостатком фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Г-6-ФД участвует в восстановлении глутатиона, который защищает от окисления гемоглобин и тиоловые ферменты. А они в свою очередь участвуют в проницаемости мембраны. При их нарушении происходит осмотический шок, вследствие избыточного проникновения воды в эритроциты и последующий гемолиз.
Какой тип наследования у дефекта этого фермента? Напишите генотипы людей с атипичной реакцией.
Недостаток связан с мутацией гена Г-6-ФД на Х-хромосоме. Эта мутация выявлена у 200 млн. человек. Люди с такой мутацией должны принятие таких лекарств как примахин, сульфаниламидные антибиотики и некоторые другие препараты. Тип наследования для данного дефекта Х-сцепленный доминантный. Генотипы людей: ХАУ или ХАХА, ХАХа. К какому типу патологической реакции на лекарства или другие вещества относится реакция организма на введение примахина? Опишите этот тип реакции.
Это приводит к парадоксальному типу реакции. Эта реакция характеризуется осложнениями, которые отличаются от предполагаемых исходов, соответствующих препарату, в данном случае примахину. К парадоксальной реакции также относится реакция некоторых людей на дитилин, вследствие аномалий фермента холинэстеразы, а также на некоторые анестетики в виде злокачественной гипертермии. 21. Под врачебным наблюдением находилась девочка 5,5 лет с множественными пороками развития верхних и нижних конечностей. Из анамнеза выявлено, что ребенок от третьей беременности, третьих родов. Семейный анамнез по наследственной ортопедической патологии не отягощен. Родители ребенка здоровы, брак не близкородственный. Работа матери связана с вредным производством (пары свинца). При проведении молекулярно-генетического обследования подтверждается наличие патогенного варианта регуляторного элемента ZRS гена SHH.
Вопросы 1.В какой период онтогенеза функционирует ген SHH? Назовите периоды онтогенеза.
