1. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі,анықтама
Мутагенез.мутагендік факторлар,жіктелуі
жүктеу/скачать 41,44 Kb.
|
мб № 2 ответ
| 18.Мутагенез.мутагендік факторлар,жіктелуі.
Мутагенез — физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда
Мутагенді факторлар
19.Мутациялардың жіктелуі.Сомалық,генеративті,спонтандық,индукциялық,летальдық,сублетальды,доминантты,рецессивті.
20.Гендік мутация және оның түрлері. Гендік мутациялар деп – жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көрінуге болмайтын, ДНК молекуласының бір учаскесінде – ген құрамында болатын өзгерістерді айтамыз. Ген деңгейіндегі өзгерістер келесідей көріністермен болуы мүмкін: Бейтарап мутациялар (үнсіз мутация) – мутацияның фенотиптік айқындылығы болмайды (мысалы, генетикалық код нашарлауы нәтижесінде). Миссенс-мутация – геннің кодтайтын бөлігіндегі нуклеотидтің алмасуы –полипептидтегі амин қышқылдарының алмасуына әкеледі. Нонсенс-мутация – геннің кодтайтын бөлігіндегі нуклеотидтің алмасуы – кодон-терминатор (стопкодон) түзілуіне және трансляцияның тоқтауына әкеледі. Реттуші мутация – геннің трансляцияланбайтын аймағындағы - 5’ немесе 3’мутациясы, мұндай мутация ген экспрессиясын бұзады. Динамикалық мутация – геннің қызметтік маңызды бөліктерінде үш нуклеотидті қайталанулар санының жоғарылауымен негізделетін мутациялар. Мұндай мутациялар транскрипцияның шектелуіне немесе блокадасына, нәруыздық молекулалардың олардың қалыпты метаболизмін бұзатын қасиетке ие болуына әкелуі мүмкін. 21.Геномдық мутация және оның түрлері. Геномдық мутациялар. Геном деп бір түрге жататын организмдердің хромосомаларының гаплоидті жиынтығын айтады. Хромосома санының ауыткуынан туатын өзгергіштікті геномдық мутациялар дейді. Геномдық мутациялардың түрлері Геномның құрылымдық өзгерістерінің себебі мейозда өтіп жатқан үдерістердің бұзылысы болуы мүмкін. а) кроссинговердің бұзылысы белгілі нуклеотидті реттіліктің жоғалуына немесе еселенуіне әкеледі. б) мейоздың І анафазасында биваленттілік айырмашылығының бұзылысы гаметалық гаплоидты жиынтығындағы хромосомалар санының өзгерісінің себебі болады. Кариотиптегі анеуплоидия – хромосомалар санының өзгерісі: а) моносомия (азаюы); б) трисомия – хромосомалар санының көбеюі. Полиплоидия – гомологиялық хромосомалардың таралу механизмі бұзылғанда жасуша бөлінбеген күйінде қалады. Бір ата-аналық дисомия деп хромосомалар саны қалыпты жеке тұлғадан жұп хромосомалардың екеуі де тек бір ата-анадан тұқым қуалау арқылы алынған жағдайды айтады. Патологияда дисомия рөлі көбіне геннің аналық және әкелік көшірмесінің бірдей емес экспрессиясына әкелетін геномдық импринтингпен күрделіленеді. 22.Хромосомалық мутация және оның түрлері. Хромосомалық мутация – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Яғни ДНҚ-ның ұзын сегментін қамтитын және жеке хромосомалардың қалыпты емес санына әкелетін өзгеру процесі. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты. Хромосомалық мутациялардың түрлері Хромосомалар бүтіндігінің бұзылысы – хромосомалық мутациялар немесе аберрациялар деп аталатын әртүрлі қайта құрылулармен жүретін үзілулер. а) Делеция - бір бөлігінің түсіп қалуы. б) Дупликация – бір бөлігінің екі еселенуі. в) Инверсия – бір бөлігінің 180º бұрылуы. г) Транслокация – бір хромосома фрагментінің басқа гомологтық емес хромосомаға бекуі. д) Реципрокты транслокация – зақымдалған гомологиялық емес екі хромосомалар үзілген бөліктерімен алмасады. е) Робертсондық транслокация – гомологиялық емес екі құрылым біреуге бірігеді немесе бір хромосома екі жеке хромосома түзеді. Хромосомалардың құрылымдық өзгерістері генетикалық бағдарлама өзгерістерімен жүреді. 23.Жасушаның антимутациялық барьері.Репарация. Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі.
24.ДНҚ репарациясы.Репарация типтері.Репарацияның ферменттік жүйесі. ДНҚ репарациясы дегеніміз молекула құрамындағы қателіктердің,бұзылыстардың жіктелуі. Репарацияның типтері: 1.Жарық репарациясы. 2.Қараңғылық репарациясы. 3.Репликациядан кейінгі репарациясы. 4. SOS- репарация. 25.Репарация.Эксцизиялық немесе қараңғылық репарация. Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі. Эксцизиялық репарация. Эксцизиялық репарация көзге көрінетін күндізгі жарықты қажет етпейді. Репарацияның бұл түрінде ДНК – ның бұзылған учаскесі арнайы ферменттер тобының қатынасуымен кесіліп алып тасталады да, оның орнына қалыпты нуклеотидтер жалғанады. Эксцизиялық репарацияға қатынасатын гликозилаза ферменттерінің әрқайсысы нуклеотидтердің түрлі бұзылуларын тауып байланысады. Эксцизиялық репарация мына кезеңдерден тұрады: 1. Мутагеннің әрекетіне байланысты ДНК молекуласында тиминдік димер (T–T)түзіледі. 2. Тиминдік димер Ажәне B белоктарымен танылады. Тиминдік димерге А белогының екі молекуласы және В белогының бір молекуласы жалғанады. 3. ДНКға иілген пішін беру үшін және В белогы конформациясының өзгеруіне АТФ энергиясы жұмсалады. 4. А белогының екі молекуласы ДНК – дан бөлініп кетеді де, димерлік аймақта В белогының бір молекуласы ДНК – мен байланысқан күйде қалады. 5. ДНК молекуласына C белогы жалғанады. 6. C белогы ДНК тізбегін 5´- ұшынан, ал В белогы 3´- ұшынан кеседі. Соңынан С белогы ДНК молекуласынан бөлініп кетеді. 7. Геликаза ферменті ( Д белогы) екі жағынан кесілген, ұзындығы 12 нуклеотидке тең ДНК фрагментін негізгі тізбектен бөліп ажыратады. Бұл әрекет те АТФ – ң бір молекуласындағы энергияны сіңіре жүреді. 8. ДНК полимераза І бұзылған тізбектегі түзілген бос, ашық жерді бұзылмаған екінші тізбекке комплементарлы нуклеотидтермен толтыра бастайды. 9. Синтезделген жаңа фрагменттің екі ұшын ДНК – ның бос ұштарына ДНК – лигаза ферменттері тігіп, жалғап ДНК – ның қалыпты құрылымын түзейді. 26.Репарация.Пострепликативтік репарация. Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі. Қараңғылық репарациясы Пострепликативтік репарация. Ағзада немесе жасушада жарықтық және эксцизиялық репарация механизмдері жұмыс істемей қалған кезде келесі бір репарация типі – пострепликативтік репарация іске қосылады. Егер ДНК – дағы барлық кемістіктер репликацияға дейін жойылмаса, онда ДНК – дағы бастапқы екі тізбектің біреуінде сол бұзылған учаске (тиминдік димер) сақталып, оған комплементарлы екінші тізбек қалыпты күйінде қалады. Репликация кезінде бұзылған учаскесі бар тізбекке комплементарлы түзілген жаңа тізбекте сол тиминдік димерге қарсы тесік ашық жер қалады, ал екінші тізбекке сай түзілген жаңа тізбек қалыпты жағдайда синтезделеді. Бұдан кейін, бұзылған учаскенің пострепликативтік репарациясы жүреді: 1 – RecA белогының молекуласы ашық қалған учаскеге жалғанады; 2 – RecA белогының бақылауымен рекомбинация жүреді, яғни бастапқы екінші тізбектің комплементарлы бөлігін, бірінші тізбектегі ашық жерге орналастырады; 3 – комплементарлы бөлігі алынған бастапқы екінші тізбектің бос қалған жері репликация кезінде толықтырылады. Қосылған жаңа учаскелер мен ескі тізбектердің ұштары лигаза ферментінің көмегімен жалғанады. Бактериялық жасушаларда ультракүлгін сәулелендіруден кейінгі жарықтық және қараңғылық репарация механизмдерінің бұзылуын алғаш байқап, зерттегендер У. Рапп, және П. Ховард – Фландерс болды /1968/. Бактериялардың ДНК – репарациясына қабілетті болмауы, біріншіден эксинуклеаза ферменттеріне жауапты гендердің мутацияға ұшырауы болса, екіншіден тәжірибе қараңғылық жағдайда жүргізілгендігі. Бірақ жасушалар осы жағдайлардың өзінде, бұзылған ДНК – ның құрылысы мен қызметін бастапқы қалпына қайта келтірген. Олай болса, пострепликативтік репарация ДНК – ның бұзылмаған тізбегінің көмегімен іске асырылады. Мутагеннің әрекетіне байланысты ДНК тізбектерінің біреуі бұзылып, онда тиминдік димер (Т–Т) пайда болады, ал екіншісі қалыпты күйінде қалады. Репликация кезінде ДНК – ның мутантты тізбегіне сәйкес түзілген жаңа, комплементарлы тізбекте мутантты тізбектегі тиминдік димер орналасқан учаскеге қарсы тесік, ашық жер түзіледі. ДНК – ның бұзылмаған тізбегінде репликация қалыпты жағдайда жүреді, нәтижесінде жаңа, құрылысы қалыпты тізбек түзіледі. Пострепликативтік репарация кезінде uvrA белогы синтезделіп ДНК – ң қалыпты тізбегімен байланысып, одан ұзындығы комплементарлы тізбектегі ашық қалған учаскеге сәйкес фрагмент кесіп алады. Фрагментті сол ашық учаскеге орналастырып, лигаза арқылы ДНК тізбегіне жалғайды. Жаңадан түзілген комплементарлы тізбек қалпына келтіріледі. Ал, бастапқы, фрагмент кесіп алынған ДНК тізбегі ДНК – полимераза І көмегімен толықтырылып, лигазаның қатынасуымен өзара тігІліп, жалғанып тұтас, ДНК молекуласы түзіледі. 27.Репарация.SOS-репарациясы. SOS – репарация “сына сынамен шығарылады” деген принципке сәйкес келетін репарацияның таңқаларлық, ерекше типі болып саналады. SOS – репарация кезінде өте көптеген жаңа мутациялардың (трансзицилар мен трансверсиялар) пайда болуын қамтамасыз ететін механизмдер іске қосылады.Жасушада синтезделген арнайы белоктар ДНК – полимеразалармен бірігіп мутантты ДНК тізбегіне сәйкес комплементарлы жаңа тізбек синтездейді. Нәтижесінде, ДНК – ның жаңа синтезделген тізбегінде бастапқы тізбектегі пайда болған барлық мутациялар толығымен көрінеді. Ультракүлгін сәулесінің жоғарғы дозаларының әсерінен не басқа мутагендерінің әсерінен ДНК молекуласында пайда болған көптеген бұзылулар жоғарыда аталған репарациялық механизмдердің бірде – біреуімен қалпына келтірілмейді. Мұндай жағдайда, SOS – репарациясының қызметі басталады. Алдымен көптеген белоктардың ыдырауына қатысатын RecA белогының копротеазалары активті активті синтезделеді. RecA белок копротеаза тізбектегі LexA генімен анықталатын белокты танып екі жағынан кеседі. Бұл белок 20 түрлі генге, соның ішінде Umu D генінің оперонына репрессор болып табылады. 28.Репарация.Фотореактивация немесе жарықтық репарация. Жарықтық репарацияны, яғни жарыұта жүретін репарацияны алғаш, ХХ ғасырдың 40 жылдары А. Кельнер ашқан.Бактериялар мен саңырауқұлақтарға ультракүлгін сәулесімен әсер еткенде, ДНК құрылысында пайда болған мутациялар нәтижесінде олар тіршілігін жойған. Сәулелендірілген жасушаларды жарық жағдайға ауыстырғанда, олар тіршілігін жалғастырған. Тәжірибе нәтижесінде көзге көрінетін жарық ДНК – құрылысын қалпына келтіріп, жасушалардың қызмет атқаруына мүмкіндік туғызған деген қорытынды жасалады.Кейінірек, ультракүлгін сәулесінің әсеріне ұшыраған жасушаларда көзге көрінетін жарықтың әсерінен арнайы фотолиаза ферментінің түзілетіні анықталды. Фотолиаза ферменті мутантты ДНК тізбегіндегі қатар орналасқан екі пиримидиндік негіздердің арасында түзілген байланысты (димерлер) үзіп, ДНК құрылысын бастапқы қалпына келтіреді. жүктеу/скачать 41,44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|