Протоонкогендер
Жасушаның қалыпты гендері. Ол жасушатіршілігінде маңызды қызмет атқарады, біраққызметінің өзгеруі немесе экспрессиялануықауіпті онкогенезге айналады.
Протоонкогендердің айналуының 2 жолы бар:
-онкоген өнімінің көбеюі;
-протоонкогендердің кодтаушы бірізділігінде пайда болған нүктелік мутациялар.
Ісік супрессорлары
Бұл жерде гендердің қызметінің күшеюі маңызды емес, керісінше қызметтерінің жойылуы қауіпті. Супрессор гендері қалыпты жағдайда жасуша бөлінуін бастырмалайды. Супрессор гендері бар хромосома аймағының жоғалуы ретинобластома, Вилмс ісігі және т. б. сияқты аурулардың дамуына әкеледі.
10. Жасушаның генетикалық аппараты. ДНҚ. Ген. Цистрон. Гендердің жіктелуі.
Генетикалық аппарат – кариотиптегі хромосома жиынтығына негізделген генотиптегі гендердің әрекеттесу жүйесі. Генетикалық аппарат өздігінен жаңғыруға, өзінің ұйымдасуын тұрақты етіпсақтауға, өзгерістер тудырып оныіске асыруға қабілетті.
Генетикалық аппарат туралы заманауи көзқарастар оның ұйымдасуының үш деңгейін бөліпқарастыруға мүмкіндік береді:
1. гендік
2. хромосомалық
3. геномдық
Ген – бір белгінің тұқым қуалауына жауап беретінжәне бір нәруыз құрылымы туралы ақпарат бар ДНҚ бөлігі. Ген тұқым қуалаушылықтың негізгіқұрылымдық және қызметтік бірлігі болыптабылады. Жасушаның белгілері мен қасиеттері жеке дара тұқым қуалауы гендік деңгейде өтеді. Адам организмінде шамамен 30 мыңдай ген болады. Ген сол түрдің ағзасындағы жасушаларының қасиетін немесе жеке белгісінқалыптастыруға және тұқым қуалау арқылы беругежауапты. Сонымен қатар ген құрылымының әртүрлі бөліктерінде пайда болатын өзгерістер белгінің өзгеруіне әкеледі.
Цистрон – ДНҚ-ның бір полипептид тізбегінкодтайтын бөлігі Цистрондар прокариот ДНҚ-ның гендерінде бірінен кейін бірі жүреді. Эукариоттарда цистрондар жиі әртүрлі хромосомаларда орналасып, жеке гендер ретіндебағалануы мүмкін: мысалы, гемоглобиннің βтізбегінің гені және α-тізбек гені.
Хромосома – бұл ДНҚ молекуласының гистондық және гистондық емес нәруыздар көмегімен жинақталуы. Адамның диплоидты жасушасының ядросында – 46 хромосома болады (22 жұпаутосома және 2 жыныс хромосомалары). Эукариот жасушаларындағы хромосомалардың химиялық құрамы35-40% ДНҚ-дан және 60-65 % нәруыздардан тұрады. Нәруыздар хромосоманың айтарлықтай көп бөлігін құрайды. Хромосомалық нәруыздар екі топқа бөлінеді: гистондық және гистондық емес нәруыздар. Гистондық нәруыздарға: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4 жатады. Гистонды емес нәруыздарға: құрылымдық нәруыздар, реттеуші нәруыздар және фермент молекулалары жатады
1. Хромосома. Хроматиннің құрылымдық деңгейлері. Эухроматин. Гетерохроматин. Кариотип.
Хромосомалар туралы түсінік
• Хромосома терминін ғылымға 1888ж. Вальдейер енгізген. Хромосома – бұл ДНҚ молекуласының гистондық және гистондық емес нәруыздар көмегімен жинақталуы. Адамның диплоидты жасушасының ядросында – 46 хромосома болады (22 жұп аутосома және 2 жыныс хромосомалары). Эукариот жасушаларындағы хромосомалардың химиялық құрамы35-40% ДНҚ-дан және 60-65 % нәруыздардан тұрады. Нәруыздар хромосоманың айтарлықтай көп бөлігін құрайды. Хромосомалық нәруыздар екі топқа бөлінеді: гистондық және гистондық емес нәруыздар.
Гистондық нәруыздарға: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4 жатады.
Гистонды емес нәруыздарға: құрылымдық нәруыздар, реттеуші нәруыздар және фермент молекулалары жатады.Хроматиннің құрылымдық ұйымдасуы
• Хромосома - хроматиннің нуклеопротеиндік кешені - ДНҚ мен нәруыздардан тұрады, сондай-ақ, хромосомада РНҚ, липидтер, полисахаридтер, металл иондары кездеседі. Адам ағзасының сомалық жасушаларында 46 хромосома (диплоидты жиынтық) болады, олардың барлығының ДНҚ-да бір генетикалық ақпарат болады. Адамның жыныс жасушаларында - 23 хромосома (гаплоидты жиынтық). Тұқым қуалау материалын ұйымдастырудың хромосомалық деңгейі эукариотты жасушада жекелеген гендер қызметінің нақты сипаты мен олардың тұқым қуалау арқылы берілуін ғана емес, олардың белсенділігінің реттелуін де қамтамасыз етеді. Хромосома - гендер кешені ретінде сол түрдің барлық түрлеріне тән эволюциялық түзілген құрылым болып табылады. Гендердің хромосома құрамында өзара әрекеттесіп орналасуы олардың қызмет ету сипатында маңызды рөл атқарады. Геннің қандай да болмасын хромосомада орналасуы тұқым қуалау типін анықтайды. Геннің бір хромосомаға тәуелді болуы тұқым қуалаудың тіркескен сипатын білдіреді. Олардың детерминациялайтын белгілерін негіздейді, ал гендер арасындағы қашықтықбұл белгілердің ұрпақтағы рекомбинация тазалығына әсер етеді (Т.Морган ). Гендердің әртүрлі хромосомаларда орналасуы белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауының негізі болып табылады (Г.Мендель).
Эухроматин және гетерохроматин
Интерфазалық ядрода хромосомалардың барлығы бірдей, ұқсас болады да хроматин болып табылады. Хроматинді екіге ажыратады: гетерохроматин және эухроматин.
Гетерохроматин – тығыз ширатылған және сондықтан хромосоманың функционалды активсіз аймақтары. Олар базофильді бояулармен анық боялады.
Эухроматин – функционалды активті, әлсіз ширатылған және бояуды нашар сіңіретін хромосоманың аймақтары, олар гетерохроматиндердің арасында орналасады.
Жасушаның интерфазадан митозға өтуі хроматиннің суперкомпактизациясымен жүреді. Жекелеген хромосомалар - айқын ажыратылатын метафазалық хромосомаларға айналады.
2. Хромосоманың құрылысы. Метацентрлік. Субметацентрлік. Акроцентрлік. Телоцентрлік.
Метафазалық хромосомалар Әрбір хромосоманыңқұрылысы бөліктерден тұрады:
а) центромера (біріншілік тартылу)
б) иіндері – хромосома центромерасының екі жағында орналасқан бөліктері.
в) теломера – хромосома иіндерінің ұштары
Центромера
жасушалық
бекитін
кинетохорлар орналасады.
жері
–
аймағында ұршықтың
Хромосомалар центромераның орналасуына байланысты 4 түрге бөлінеді:
• метацентрлік – тең иінді хромосома.
• субметацентрлік–тең иінді емес , иіндерінің ұзындықтары әртүрлі
• акроцентрлік – бір иіні қысқа, центромерасы хромосоманың бір жақ шетіне жақын орналасқан
• телоцентрлік–біриінді хромосома.
3. Адам кариотипі. Идиограмма. Еркек және әйелкариотипі. Хромосоманың Денверлік жіктелуі. Адам хромосомасының картасы.
Достарыңызбен бөлісу: |