100. Медициналық генетика. Міндеттері. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын жануарларда модельдеу. Скрининг. Медициналық-генетикалық кеңес беру. Медициналық генетика-адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып саналады
Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды, оларды менделденуші белгілер деп атайды.
Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары – 250; көз аурулары - 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с. Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін медициналық генетика ғылымының бір саласын адам генетикасы деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан бастап,Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.
Адамдардың денсаулығын сақтауда адам генетикасының рөлі өті зор, себебі кез-келген ауру-зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты.
Ал, фермент дегеніміз ақуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі болып саналады. Демек, нақтылы бұзылған гендерді зерттеп, оларды әтүрлі жолдармен (генетикалық инженерия әдістерімен) жөндеп, түрліше аурулармен күресуге болады.
Медициналық генетика – адамдардың әртүрлі популяциясында тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті, қалыпты және патологиялық белгілердің дамуы мен көрінісінің ерекшеліктерін, аурудың генетикалық бейімділік пен қоршаған орта жағдайына тәуелділігін зерттейтін ғылым.
121.Харди-Вайнберг заңы. Адам популяциясының генетикалық құрылымы. Идеалды популяция. Панмиксия. Резус-фактор гені бойынша популяцияның генетикалыққұрылымын анықтау үлгісі.
Г. Харди-В.Вайнберг заңы Популяциягенофондында белгілі жағдайларда әртүрліаллельдерден тұратын генотиптер мөлшеріұрпақтан-ұрпаққа тұрақты болуы Харди-Вайнбергзаңымен сипатталады.
p+q=1 P2+2pq+q2=1
Харди-Вайнберг заңының 3 қағидасы белгілі:
Нақтылы популяциядағы бір геннің аллельдерініңжиілігінің жиынтығы тұрақты болады. Егерпопуляциядағы доминантты аллельдің (А) жиілігінің жиынтығын p деп, ал рецессивтіаллельдің «а» жиілігін - q деп белгілесек, ондаp+q=1, яғни 100% тең.
Нақтылы популяцияда бір ген генотиптеріжиілігінің жиынтығы тұрақты және Ньютон биномының жайылу заңына сәйкес болады.
P2 - АА генотипінің жиынтығы. 2pq – гетерозиготалы генотиптер (Аа) жиынтығы; q2 – рецессивті гомозиготалы (аа) генотиптержиынтығы; 1(100%).
