8.Ангельман синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы. • Тұқым қуалау типі – геномдық импринтинг
• Орналасуы – гендердің 15-хромосомада делециялануы мен инактивациясы. q11-q13 15-ші хромосомалар аймағында.
• Кариотип 46 XX или XY, 15q−.
• Таралуы – 1:10 000
• Этиологиясы, патогенезі - Ангельман синдромы геномдық импринтингтің классикалық мысалы болып табылады. Ауру пайда болуының себептері әкелік дисомия, транслокация немесе осы аймақтағы бір геннің мутациясы.
• Фенотиптік белгілері – 75% жағдайда тамақтану, әсіресе емшек сүтімен тамақтандырудың қиындықтары болады, мұндай нәрестелердің салмақ қиын; • Назар аудару тапшылығы және гипербелсенділік;
• эпилепсия (80% жағдайда), бұзылыстар электроэнцефалографияда да анықталады; • себепсіз жиі күлу;
• Ақыл-есжүргенде аяқтарының иілмеуі – осы ерекшеліктеріне байланысты бұл синдром бар балаларды кейде қуыршақпен салыстырған;
• інің және моторлық дамудың ауыр тежелулері, атаксия, гипотония, себепсіз күлкі ұстамасы, шапалақтау, шүйдесінің жалпақтануымен жүретін микробрахицефалия, төменгі жақсүйегінің үлкен болуы, тілі шығып, аузы ашық тұруы, макростомия, сирек өсетін тістер, гипопигментациялар.