8.Ангельман синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы.
• Тұқым қуалау типі – геномдық импринтинг
• Орналасуы – гендердің 15-хромосомада делециялануы мен инактивациясы. q11-q13 15-ші хромосомалар аймағында.
• Кариотип 46 XX или XY, 15q−.
• Таралуы – 1:10 000
• Этиологиясы, патогенезі - Ангельман синдромы геномдық импринтингтің классикалық мысалы болып табылады. Ауру пайда болуының себептері әкелік дисомия, транслокация немесе осы аймақтағы бір геннің мутациясы.
• Фенотиптік белгілері – 75% жағдайда тамақтану, әсіресе емшек сүтімен тамақтандырудың қиындықтары болады, мұндай нәрестелердің салмақ қиын; • Назар аудару тапшылығы және гипербелсенділік;
• эпилепсия (80% жағдайда), бұзылыстар электроэнцефалографияда да анықталады; • себепсіз жиі күлу;
• Ақыл-есжүргенде аяқтарының иілмеуі – осы ерекшеліктеріне байланысты бұл синдром бар балаларды кейде қуыршақпен салыстырған;
• інің және моторлық дамудың ауыр тежелулері, атаксия, гипотония, себепсіз күлкі ұстамасы, шапалақтау, шүйдесінің жалпақтануымен жүретін микробрахицефалия, төменгі жақсүйегінің үлкен болуы, тілі шығып, аузы ашық тұруы, макростомия, сирек өсетін тістер, гипопигментациялар.
Достарыңызбен бөлісу: |
