6.Кернс – Сейра синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. 1958 жылы анықталған. Ұзындығы 2000-10 мың нж тең мтДнқ-сының ірі делециялары негізінде дамиды. Ауру белгілері 4-20 жас аралығындабайқалады.
Алғашқы симптомдары: 1) офтальмоплегия
2)қол-аяқ бұлшықеттерінің әлсізденуі
3)көздің тор қабатының дегенерациясы.
Жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы. 10-20 жылдан кейін дүние салады.
7.Прадер-Вилли синдромы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Белсенді хромосома. Ақыл-есінің дамуы. Прадер-Вилли синдромы • Тұқым қуалау типі - геномдық импринтинг.
• Орналасуы – 15-ші хромосома.
• Таралуы – кездесу жиілігі — тірі туылған нәрестелерде 1:12 000-15 000. Көптеген жағдайлар спорадикалық болып табылады, сирек сипатталған жанұялық жағдайларға тән.
• Этиологиясы, патогенезі – себебі 15q1113 хромосома бөлігінің әкелік көшірмесі болмайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. 15 хромосоманың бұл бөлігінде реттеуіне геномдық импринтинг қатысатын гендер болады. Бір ата-аналық дисомияның пайда болуына анасының жасы әсер етеді (15 хромосоманың трисомиясының немесе моносомиясының бастамасына әсер етеді).Мұндай жағдайлар аналық ажырамаумен түсіндіріледі, бұл кезде жұптың гомологиялық хромосомалары ажырамай, жасушаның бір полюсіне бағытталады.
• Фенотиптік белгілері – егер әкелік болмаса, аналық белсенді болады – ПрадерВилли синдромы.Бассүйектің маңдай бөлігі бүйірлерінен қысылған, бадам тәрізді көз кескіні, езулері түсіңкі, қол-аяқ бастары кішкентай, ақыл-есінің дамуы тежелген, мінез-құлық бұзылыстары, физикалық дамуы тежелген, бойы кішкентай, гипотония, гипогонадизм.
