Аменорея и гипоменструальный синдром

хромосомного  пола.  К  9-10  неделе  эмбрионального  развития  гонады  и 

внутренние  половые  органы  уже  имеют  четкую  дифференцировку  по 

женскому  типу,  а  наружные  половые  органы  находятся  в  стадии 

формирования.  Под  влиянием  избытка  андрогенов  происходит  их 

чрезвычайно  выраженная  вирилизация:  пенисообразный  клитор,  большие 

половые губы напоминают мошонку, урогенитальный синус не разделяется на 

уретру  и  влагалище,  а  персистирует  и  открывается  под  пенисообразным 

клитором  (ложный  женский  гермафродитизм).  При  рождении  иногда 

неправильно  определяют  пол  ребенка.  Гиперпродукция  андрогенов  во 

внутриутробном периоде вызывает гиперплазию коры надпочечников. Дети в 

врожденной  формой  ВДКН  являются  пациентами  эндокринологов,  при 

своевременной  диагностике  производится  хирургическая  коррекция  пола  и 

дальнейшее развитие направляется по женскому типу. 

Неклассические 

формы 

ВДКН 

характеризуются 

«стертой» 

вирилизацией.  При 

пубертатной  форме

 

дефицит  21-гидроксилазы 

проявляется  в  периоде  полового  созревания,  во  время  физиологического 

усиления  функции  надпочечников  –  за  2-3  года  до  наступления  менархе. 

Менархе  наступает  поздно  –  в  15-16  лет,  в  дальнейшем  менструации 

нерегулярные, с тенденцией к олигоменорее. В этом периоде более выражен 

гирсутизм: рост волос по белой линии живота, на верхней губе, внутренней 

поверхности  бедер,  но  маскулинизация  выражена  меньше,  чем  при 

классической форме АГС. Кожа жирная, пористая, с множественными акне, 

обширными пятнами гиперпигментации. Влияние андрогенов сказывается и 

на телосложении: нерезко выраженные мужские пропорции тела с широкими 

плечами и узким тазом, укорочение конечностей. После появления гирсутизма 

развивается гипоплазия молочных желез. 

При 

постпубертатной  форме

  заболевания  клинические  симптомы 

манифестируют в репродуктивном возрасте, часто после самопроизвольного 

выкидыша  на  раннем  сроке  беременности,  неразвивающейся  беременности 

или  аборта.  Женщины  отмечают  нарушения  менструального  цикла  по  типу 

удлинения  межменструальных  промежутков,  тенденцию  к  задержкам 

менструаций,  скудные  менструации.  Гирсутизм  выражен  незначительно, 

фенотип  и  развитие  молочных  желез  по  женскому  типу.  Часто  возникает 

невынашивание беременности на ранних сроках. 

Диагностика.

  Помимо  фенотипических  и  анамнестических  данных, 

решающее  значение  имеют  гормональные  исследования.  Отмечается 

повышение в сыворотке крови 17-ОН-прогестерона в несколько раз (более 2 

нг/мл), а также андрогенов – ДГЭА, ДГЭА-С, тестостерона. Определение этих 

показателей  проводят  до  и  после  пробы  с  дексаметазоном  –  снижение 

стероидов  в  крови  и  моче  на  70-75%  указывает  на  надпочечниковое 

происхождение  гиперандрогении.  Наиболее  достоверной  является  проба  с 

АКТГ  (тетракозактид  –  синактен  депо)  –  повышение  17-ОН-прогестерона 

после  пробы  в  5  раз  и  более  указывает  на  дефицит  21-гидроксилазы. 

Генетические  исследования  на  выявление  мутаций  гена  CYP21  позволяют 

уточнить причину ВДКН. 

При 

УЗИ 

гениталий 

определяются 

так 

называемые 

мультифолликулярные  яичники,  характеризующиеся  наличием  большого 

количества  фолликулов  различной  степени  зрелости,  не  достигающих 

преовуляторного размера, при этом размеры яичников могут быть несколько 

больше нормы, но, в отличие от СПКЯ, в них не увеличен объем стромы.  

Дифференцировать неклассическую форму ВДКН необходимо с СПКЯ 

при  нормальной  массе  тела,  классическую  –  с  гормонально-активными 

опухолями  яичников  и  надпочечников,  которые  встречаются  очень  редко. 

Проводят  УЗИ  органов  малого  таза,  МРТ  или  КТ  брюшной  полости 

(надпочечников)  и  малого  таза  (яичников).  На  наличие  опухоли  указывает 

отрицательная  проба  с  дексаметазоном  –  уровень  андрогенов  в  крови  не 

изменяется, что указывает на их автономную продукцию опухолевой тканью, 

независимой от стимуляции АКТГ. 

Лечение

  направлено  на  подавление  продукции  надпочечниковых 

андрогенов  и  восстановление  функции  яичников.  Для  подавления  АКТГ  на 

первом этапе назначается дексаметазон в дозе 0,25-0,75 мг/сут в зависимости 

от формы ВДКН на 4-6 мес под контролем за уровнем андрогенов в крови, УЗ 

признаками овуляции и характером менструального цикла. 

При планировании беременности дополнительно назначаются гестагены 

(дюфастон  20  мг/сут  или  урожестан  200  мг/сут)  с  16-го  по  25-й  дни 

менструального  цикла.  При  ановуляции  рекомендуется  кломифен  по 

стандартной схеме на фоне продолжающегося приема глюкокортикоидов. При 

наступлении  беременности  во  избежание  ее  прерывания  терапия 

глюкокортикоидами (метилпреднизолон) и гестагенами продолжается до 16-

18 недели.  

Если пациентка не планирует беременность, то вторым этапом терапии 

является  лечение  андрогензависимых  дерматопатий  и  нормализация 

менструального  цикла,  с  этой  целью  назначаются  КОК  с  антиандрогенным 

эффектом (диане-35, ярина, мидиана, джес, димиа). 

При  постпубертатной  форме  АГС,  нерезко  выраженных  проявлениях 

гиперандрогении,  при  неустойчивом  цикле  и  незаинтересованности  в 

беременности гормональная терапия не показана. 

жүктеу/скачать 1,1 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: