салдарынан гистидин алмасуының бұзылуы осы аурудың негізі болып келеді. Гистидин
балаларда ауыспайтын аминқышқылына жатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Патогенезі.
Фермент кемістігі немесе оның мүлдем болмауында, гистидин мен оның
бөлшектерінің (имдазолпиржүзім, имдазолсілті, имдидазол сүт қышқылдары) жинақталуы
ОНЖ-не улы әсерін тигізеді. Гистидинемияның төмендегідей клиникалық түрлерін
ажыратады: бауыр мен теріге қатысты фермент кемістігі (типтік түрі); фермент кемістігі
бауырға тәнде, теріде белсенділігі қалыпты, бұл жағдайда гистидазаның сақталған
белсенділігі аздап бауырдағы кемістікті қалпына келтіреді; аралық түрінде блок толық
болмайды: ген реттеушісінің мутациясы немесе фермент құрамының өзгерісі гистидаза
белсенділігін азайтады; гипераланинемиямен қосарласуы – екі энзимнің кемістік
салдарынан пайда болады.
Достарыңызбен бөлісу: 
