Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы


ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ



Pdf көрінісі
бет1304/1544
Дата07.02.2022
өлшемі16,27 Mb.
#84538
1   ...   1300   1301   1302   1303   1304   1305   1306   1307   ...   1544
Байланысты:
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ

16.5. ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ
Бұл топка тегі әртүрлі нозологиялык формалар жатады, оларды патогенезінде
біріншілік және екіншілік түрде дәнекер тін араласуы біріктіреді
. Бұл аурулардың көбі
құрылымдық ақуыздар түзілісін бақылайтын ферментгік жүйелер бұзылысына
байланысты; көпшілігі тірек-қимыл жүйесінің ауыр бұзылысына әкеледі

түрлі қаңқа
деформациялары байқалады. 
16.5.1. МАРФАН СИНДРОМЫ
774


Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел
. Алғаш
мәлімет берген Вильямс (1876).
Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары.
Жиілігі 1:50.000 - 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей.
Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы
мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   1300   1301   1302   1303   1304   1305   1306   1307   ...   1544




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет