Диагнозы мен ажырату диагнозы.
Тіректі белгілерге жататындары: анамнез
мәліметтері, белгілердің аутосомды-доминантты берілуі, антропометрия, саңалау
микроскопиясы және эхографиялык тексеру қортындылары. Диагноз қоюда дәнекер
тіндері метаболиттері мен оның фракциондық құрамының бүйректік экскрециясы
көрсеткіштері маңызды. Зәрде оксипролин аминқышқылының мөлшері жоғары (2 есе
немесе оданда жоғары). Рентген-функционалдық тексеру кең қолданылады; жүрек-
қантамыр дертінің мәні мен ауырлығына Эхо-КГ, ЭКГ бойынша баға береді.
Марфан синдромының фенотипі гомоцистинурия, төстің құйық тәрізді іштен
болатын деформациясы, Билс-Стиклер синдромына ұксас. Кейде Вейль-Маркезани
синдромынан ажырату керек болады: мұнда Марфан синдромына тән емес
гиперстеникалық тұлға, брахицефалия, сферофакия, хрусталик эктопиясы анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
