III тип
–
лимитдекстриноз (Форбес-Кори ауруы )
гликоген ыдыратушы
амило-1,6-глюкозидаза ферментінің кемістігінен болады. Бұл гликогеннің толық
ыдырамай, гликоген мен декстриннің арасындағы полисахаридтің түзілуіне әкеледі
(осыдан лимитдекстрин аталуы, яғни шекаралық, декстрин)
.
Клиникалық көрінісі
гликогеноздың І-типіне ұксас. Гепатомегалия бала туылысы-
нан кейін-ақ байқалады. Бұлшықеттер босандығы, гипогликемия сипаты, ацетонурия орын
алады.
Диагнозы
қан мен зәрдің биохимиялық көрсеткіштеріне сүйеніп, І-тип
сынақтарынан айнымайды. Соңғыдан ерекшелігі: галактоза жүктемесінен кейін лимитдек-
стринозда қанда глюкоза мөлшері көтеріледі, бұл Гирке ауруында (І-тип) болмайды.
Достарыңызбен бөлісу: |
