Диагнозы. Кеселді анықтау мен ажырату диагнозын жүргізу кезінде (негізінен
құрсақішілік инфекциялар мен сарғаюдын басқа тектерімен) басты мән отбасылық
анамнез жинауға (сүт жақпау), биохимиялық сынақтар жүргізуге берілгені абзал.
Гипогликемияның галактоза жүктемесінен кейін көрініс табуы аурудың анық сипаты
болғанымен, бұл сынақ қауіпсіз саналмай, балаларда кең қолданыламауы тиіс.
Галактоземия диагнозында ең дәл тәсіл эритроциттерде Га
– I
– Ф және Г
– I
– ФУТ
белсенділігін анықтау болады. Қалыпты жағдайда эритроциттер массасының 1 мл-де 1-14
мкг Га-І-Ф
болса, галактоземияда оның мөлшері 400 мг/мл-ге дейін өседі. Эритроцит-
терде Га-І-ФУТ белсенділігі ауруда қалыптыдан 10 есе немесе одан да көп төмендейді
(қалыпта көрсеткіш 4,3-5,8 б/1г Нв
– Калькар әдісі бойынша). Қан мен зәрде галактозаның
жоғары деңгейін анықтауға да үлкен мән беріледі. Сау балаларда галактоза мөлшері қанда
776
0,2 г/л-ден, ал зәрде 0,25 г/л-ден аспаса, ауру қанында бұл көрсеткіш 1/л-ге дейін
көтеріледі.
