ФУТ
пен
УДФГП
белсенділігін арттыру әсері бары
дәлелденді, галактоземияда бұл дәрінің емдік қасиеті осыған қатысты.
Сонғы кездерде галактоземияның езгеше түрі анықталған
–
мұнда бауыр бұылысы
болмайды. Бұл ауруларда Га
–
I
–
ФУТ
энзимінің белсенділігі қалыпты да, галактокиназа
белсенділігі төмен (Швейцар варианты).
Клиникалык көрінісі.
Ауырлығы түрлі дәрежеде болуы мүмкін. Өте жеңіл түрлері
галактоземия бар отбасылар ішінен кездейсок табылады. Мұндай балалар «сүт көтере
алмай», емшектен ерте қалады. Ауыр түрлерінде кеселдің клиникалық белгілері туған соң-
ақ көрініс береді: туғандағы салмағы, әдетте, жоғары (5 кг-нан асады), көп мөлшерде
тұрақты құсу, кейде іш өтуі сүтпен қоректенген соң-ақ байқалады. Гипотрофия жылдам
өрбиді. Бала тамақтан қашады. Сарғаю ерте басталып, тіке билирубин мөлшері арытып,
бауыр ұлғаяды, кейде көлемі едәуір болады (бауыр циррозы). Көк бауыр шамалы үлкееді.
Беткейлі құрсақ веналары кеңейіп, асцит өрбуі ықтимал. Кейіннен хрусталиктің күңгірт-
тенуі (катаракта) қосылады. Галактоземия барысында протеинурия, гипераминоацидурия,
меллитурия (зәрмен түрлі қанттар бөлінуі) жиі байқалып, бұлар бүйрек бұзылысына
әкеледі. Кейде гемолитикалык анемия белгілері анықталады.
Достарыңызбен бөлісу: |
