Чедиак-Хигаси-Штейнбринк синдромы аутосомды-рецессивті типпен беріледі. Көрінісінде толық емес альбинизмнің фотофобиямен қоса жүруі, көз жасының
азайып, басқа да көз дерттерінін кездесуі (нистагм, катаракта, қарашықтың түссізденуі,
көз түбінің шамалы пигментациясы, көру нервтерінің дискілері бозаруы), гепатоспленоме-
галия (олардың гистиолимфоцитарлық инфильтрация салдары), шеткі лимфа түйіндерінің
үлкеюі, тері, шырыш қабаттарының рецидивтік инфекциялары, түсініксіз жеңіл қызыну
ұстамалары, шеткері нейтропения, нейропатия, кейде анемия, тромбоцитопения тән.
Антиденелер түзілуі, Т-, В- клеткалары қалыпты. Нейтрофильдер, моноциттер,
лимфоциттер цитоплазмасында орасан гранулалар көрінелі. Олар «қосалқы лизосомалар»,
нейтрофильдер миелопероксидазасының функциялық кемістігі болады, осының
салдарынан – оның бактерицидтік қабілетінің нашарлығы байқалады. Сепсис пен қатерлі
ісіктерге бейімділік байқалады. Аскорбин қышқылының көп мөлшері мен шеткері
799
симпатомиметиктерді қолдану кейбір цитологиялық ауытқуларды орнына келтіріп,
болжамды жақсартады, дегенмен
болжамы көбінесе қолайсыз болып келеді.
