Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы

460 
Бауырдың құрылымын морфологиялық бағалау бауырдың пункциялық биопсия 
жасап, гистологиялық зерттеу бойныша, сонымен қатар ультра дыбысты немесе 
компьютерлі томография, лапароскопия жасап жүргізеді.
Ауруларда ажырату диагнозын: 
1. Туа біткен даму ақауларымен: 
- бауырдың (туабіткен бауыр циррозы, поликистозды ауру); 
- өт өзектерінің (артериобауырлық дисплазия – Алажилля ауруы, Целлвегер және Бай-
лер синдромы, Кароли ауруы);
- қақпа венасының бауырішілік таралымдарының (венаның окклюзиялық ауруы, баур 
венасының перделері және тромбоздары). 
2. Тұқым қуалайтын пигментті гепатоздар
(Жильбер, Дабин-Джонс, Ротор, 
Криглер-Найяр І-ІІ типті аурулары).
Жильбер ауруы – 
тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның кең тараған түрі, 
оның пайда болуын плазмада билирубиннің адсорбциясының жеткіліксіздігінен және 
мүмкін, оның жасушаішілік тасымалдануының бұзылуынан болуы мүмкін деп есептеледі. 
Жоғары пенетрантығымен аутосомды-доминанттық типпен тұқым қуалайды.
Ер 
балалар қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады. Жильбер ауруы кезкелген жаста 
байқалауы мүмкін, дегенмен препубертатты және пубертатты кезеңде жиі байқалады. 
Негізгі клиникалық белгісі - склера иктериялығы және тұрақты емес терінің ақшыл-сары 
түстенуі. 20-40% науқастарда, шаршағыштық, психоэмоциялық құбылмалылық, 
тершеңдік сияқты астеновегетативті бұзылыстар байқалады. Сиректеу диспепсиялық 
көріністер білінеді. Науқастардың 1\5-дейінде бауыр қабырға астынан 1,5-3 см-дей 
шыұып тұрады, талақ пальпацияланбайды. Анемия тән емес. Барлық науқастарда онша 
жоғары емес, негізінен конъгацияланбаған фракциядан тұратын, гипербилирубинемия (18-
68 мкмоль/л) байқалады. Бауырдың басқа функциялары өзгермейді.
3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен: 
Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы) – 
мыс 
тасымалдайтын белок церулоплазминнің аномальдық немесе аз түзілуіне байланысты 
пайда болатын, аутосомды-рецессивті типпен (13q14-q21) берілетін тұқым қуалайтын 
ауру.
Тасымалдануының ақаулануына сәйкес көздің құбылмалы қабатының айналасының 
тінінде (Кайзер-Флейшер жасыл сақинасы) және ОНЖ тұнады. Өзіне тән жағдайларда 
созылмалы гепатит немесе бауыр циррозы сияқты бауырдың зақымдалуымен қатар гемо-
литикалық анемия, тромбоцтопения, лейкопения, нерв жүйесінің зақымдалуы (гиперки-
нездер, салдық, атетоз, эпилептикалық ұстамалар, дизартрия), бүйректік тубулярлы ацидоз 
(глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия) байқалады. 
Вильсон-Коновалов ауруы диагнозын қою үшін жүргізіледі. 
-
саңалау шамымен көзді қарау (Кайзер- Флейшер сақинасын анықтайды); 
-
қан сарысуында церулоплазминнің деңгейін анықтау (1 мкмоль/л-ден төмендеуі тән); 
-
қан сарысуында мыстың төмендеуі және тәуліктік зәрде мыстың көбеюі (1,6 
мкмоль/л-ден жоғары немесе тәулігіне 50 мкг жоғары).
• Көмірсулар тұқым қуалайтын бұзылыстары (галактоземия, гликогеноздар І, ІІІ, ІV, 
VІ, фруктоземия, мукополисахаридоздар): 
• Мочевина алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары; тирозинемия І және ІІ 
типтері, цистиноз; 
• Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары (Вольмен ауруы, холестери-
ноз, Гоше ауруы, Ниман-Пик ауруының С типі), стеатороздар (бауыр майлық 
дистрофиясы). 
• Гемохроматоз, бауырлық порфирия.
• Муковисцидоз, α -1 антитрипсин жетіспеушілігі. 

461 

жүктеу/скачать 11,76 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: