Спиноцеребральды атаксия (аутосомды рецессивті) фридрейх отбасылық атаксиясы. Жұлын миының артқы және бүйір бағандардың зақымдануымен көрінеді. Аутосомды рецессивті тұқымқуалайды. Жиілігі 100 000 адамга 2-5 жағдай.
Клиникасы: 6-15 жаста басталады. Алғаш симптомы шайқалып жүру. Шарко оны табетический можечковый деп атаған. Нистагм,қол аяқ атаксиясы,адиадохокинез, дисметрия, буын бұлшықеттік және дірілді сезу жоғалады. Ұсақ іс әрекеттер және почерк бұзылады. Сіңірлік рефлекстері жоғалады. Бұлшықет тонусы төмендеген. Кеш сатысында афферентті парез денеің төменгі жағында, кейін жоғарғы жағында жо б\ды. Патологиялық пирамидалық рефлекстер, дистальды бұлшықетті атрофиялар.
Диагностикасы:
Емі; симптоматикалық ем,ЛФК, массаж, церебролизин,карнитин, ноотропин.
Аутосомды доминатты спин\ды атаксия.
Клиникасы: статикалық ж\е динамикалық атаксия, жүрісінің бұзылуы, сөйлеу бұзылысы, интенционды діріл, нистагм, офтальмоплегия, амиотрофия, моторлы сенсорлы полинейропатия.
Формалары:
Спино\ды атаксия 1 тип
2 тип
3 тип н\е Мачадо Джозеф ауруы
6 тип
7 тип
Диагностика: клиникасы, молекулярлы генетикалық талдау.
Емі жоғарыдағыдай.
Достарыңызбен бөлісу: |
