Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков
жүктеу/скачать 103,53 Kb. Pdf көрінісі
|
фарби
| vasa
nervorum [19]. В ряде случаев у взрослых пациентов с болезнью Фабри развиваются нарушения тактильной, температурной и болевой чувствительности, что иногда приводит к уменьшению интенсивности нейропатиче- ской боли [20]. Однако большинство пациентов испыты- вают боль в течение всей жизни. Довольно частым симптомом болезни являются ан- и гипогидроз (отсутствие или снижение потоотделения); реже встречается гипергидроз (избыточное потоотде- ление). Снижение потоотделения часто сопровождает нейропатическую боль. Оно является еще одной при- чиной плохой переносимости жаркой погоды, душных помещений и физических нагрузок, вплоть до развития липотимических, обморочных состояний. Нарушение потоотделения связано с отложением сфинголипидов в клетках потовых желез, кровоснабжающих их сосу- дах, а также в клетках вегетативной нервной систе- мы. Нарушение потоотделения особенно типично для детей и подростков. По данным электронной микро- скопии, у них обнаруживается выраженная дегенера- ция секреторных и миоэпителиальных клеток потовых желез [1, 21–23]. Другими неврологическими проявлениями болезни Фабри являются цереброваскулярные нарушения, со - про вождаемые повышенным риском развития ин- сульта. Однако в детской популяции эти симптомы достаточно редки. Имеются лишь единичные описа- ния пациентов с преходящими нарушениями мозго- вого кровообращения с двенадцатилетнего возраста [24]. Также заслуживает внимания публикация A. Rolfs и соавт., представивших данные исследования «Инсульт у молодых пациентов с болезнью Фабри», в ходе кото- рого в 15 европейских странах были обследованы 5023 пациента с ишемическим и геморрагическим инсультами, а также транзиторными ишемическими атаками. Диагноз болезни Фабри был достоверно уста- новлен у 27 (0,5%) больных [25]. Поражение почек — наиболее серьезный симптом болезни Фабри. Одним из первых признаков дисфунк- ции почек, часто имеющих место у детей и подрост- ков с болезнью Фабри, является микропротеинурия и микроальбуминурия (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/сут). В силу их неспецифичности и непо- стоянства этим симптомам часто не придают должного значения, что приводит к поздней постановке диагноза. По мере прогрессирования заболевания и постепенно- го накопления Gb3 в клубочках и канальцах, снижает- ся фильтрационная и концентрационная способность почек с последующим формированием хронической почечной недостаточности, требующей гемодиализа и являющейся наиболее частой причиной летально- го исхода при этой патологии [26, 27]. Необходимо учитывать, что у данной категории больных в отличие от пациентов с нефритами симптомы поражения почек могут быть минимальными вплоть до развития почечной недостаточности. Как правило, у них нет стойкого повы- шения артериального давления, отеков, а также изме- нения содержания сывороточного креатинина. Симптомы поражения сердечно-сосудистой системы при болезни Фабри могут выражаться разнообразны- ми нарушениями ритма сердца (суправентрикулярная тахикардия, желудочковая экстрасистолия и пр.), повы- шением артериального давления, проявлениями гипер- трофической кардиомиопатии, сердечной недостаточно- стью. Причиной кардиологических симптомов болезни служит накопление сфинголипидов практически во всех структурах сердца: эндокарде, миокарде, проводящей системе сердца, крупных и мелких коронарных сосу- дах, вегетативной нервной системе, осуществляющей регуляцию сердечного ритма. Поражение сердца харак- теризуется различными симптомами. В подростковом возрасте у больных бывают периодические подъемы артериального давления, как правило, бессимптомные 344 Непрерывное профессиональное образование варианты аритмий, зарегистрированные на электро- кардиограмме. В более старшем возрасте пациенты могут предъявлять жалобы на боль в области сердца, сердцебиение, головокружение, диспноэ, синкопаль- ные состояния. Кардиологические осложнения — еще одна причина уменьшения продолжительности жизни и раннего летального исхода пациентов с болезнью Фабри [28, 29]. Типичные кожные проявления болезни Фабри — ангиокератомы, которые могут наблюдаться у пациен- тов уже в детском возрасте. Ангиокератомы представ- ляют собой мелкие, выступающие над поверхностью кожи безболезненные ангиомы темно-красного цвета. Первые элементы часто обнаруживают в подростковом возрасте: как правило, они единичны и могут иметь нетипичную локализацию (уши, грудная клетка). У взрос- лых пациентов они имеют диффузный характер, могут сливаться, но чаще преобладают в области бедер, пуп- ка, ягодиц, нижней части живота и промежности. Более редкая локализация агниокератом — на слизистой обо- лочке полости рта, конъюнктиве, в верхних дыхательных путях. Среди других кожных проявлений нередко встре- чаются лимфедема нижних конечностей, изменения плотности волос на теле. Поражение органов зрения у пациентов с болезнью Фабри имеет ряд специфических особенностей, что делает возможным предположить наличие этого забо- левания при их обнаружении. Наиболее характерно «мутовчатое» помутнение роговицы (так называемая вортексная кератопатия, или жүктеу/скачать 103,53 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|