Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков



Pdf көрінісі
бет5/8
Дата01.06.2022
өлшемі103,53 Kb.
#145729
1   2   3   4   5   6   7   8
Байланысты:
фарби

 J. Inherit. Metab. Dis
. 2006; 29: 106–111. Doi: 10.1007/
s10545-006-0196-0.
2. Germain D. P. Fabry disease. 
Orphanet J. Rare Dis
. 2010; 5: 30.
3. Poorthuis B. J., Wevers R. A., Kleijer W. J., Groener J. E., de 
Jong J. G., van Weely S., Niezen-Koning K. E., van Diggelen O. P. The 
frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. 
Hum. 
Genet.
1999; 105: 151–156.
4. Meikle P. J., Hopwood J. J., Clague A. E., Carrey W. F. Prevalence 
of lysosomal storage disorders. 
JAMA
. 1999; 281: 249–254. Doi: 
10.1001/jama.281.3.249.
5. Spada M., Pagliardini S., Yasuda M., Tukel T., Thiagarajan G., 
Sakuraba H., Ponzone A., Desnick R. J. High incidence of later-onset 
fabry disease revealed by newborn screening. 
Am. J. Hum. Genet.
2006; 79: 31–40. Doi: 10.1086/504601.
6. Lyon M. F. Gene action in the X-chromosome of the mouse 
(Mus musculus L.). 
Nature
. 1961; 190: 372–373.
7. Eng C. M., Desnick R. J. Molecular basis of Fabry disease: muta-
tions and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. 
Hum. Mutat
. 1994; 3 (2): 103–111.
8. Ashton-Prolla P., Tong B., Shabbeer J., Astrin K. H., Eng C. M., 
Desnick R. 
J. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the 
alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations 
in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. 
J. Investig. Med
. 2000; 48 (4): 227–235.
9. Knol I. E., Ausems M. G., Lindhout D., van Diggelen O. P., Ver-
wey H., Davies J., Ploos van Amstel J. K., Poll-The B. T. Different 
phenotypic expression in relatives with fabry disease caused by a 
W226X mutation.
 Am. J. Med. Genet. 
1999; 82 (5): 436–449.
10. Elleder M., Bradova V., Smid F., Budesinsky M., Harzer K., 
Kustermann-Kuhn B., Ledvinova J., Belohlavek X., Kral V., Dora zi lo-
va V. Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation 
of Fabry's disease. 
Virchows Arch. Pathol. Anat. Histopathol
. 1990; 
417: 449–455. Doi: 10.1007/BF01606034.
11. Nakao S., Takenaka T., Maeda M., Kodama C., Tanaka A., 
Tahara M., Yoshida A., Kuriyama M., Hayashibe H., Sakuraba H., 
Tanaka H. An atypical variant of Fabry's disease in men with left 
ventricular hypertrophy. 
N. Engl. J. Med
. 1995; 333: 288–293. Doi: 
10.1056/NEJM199508033330504.
12. Nakao S., Kodama C., Takenaka T., Tanaka A., Yasumoto Y., 
Yoshi da A., Kanzaki T., Enriquez A. L., Eng C. M., Tanaka H., Tei C., 
Des nick R. J. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis 
patients and identification of a «renal variant» phenotype. 
Kidney Int.
2003; 64: 801–807. Doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00160.x.
13. Wilcox W. R., Oliveira J. P., Hopkin R. J., Ortiz A., Banikazemi M., 
Feldt-Rasmussen U., Sims K., Waldek S., Pastores G. M., Lee P., 
Eng C. M., Marodi L., Stanford K. E., Breunig F., Wanner C., War-
nock D. G., Lemay R. M., Germain D. P. Females with Fabry disease 
frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry 
Registry. 
Mol. Genet. Metab
. 2008; 93: 112–128. Doi: 10.1016/j.
ymgme.2007.09.013.
14. Maier E. M., Osterrieder S., Whybra C., Ries M., Gal A., Beck M., 
Roscher A. A., Muntau A. C. Disease manifestations and 
inacti-
va tion in heterozygous females with Fabry disease. 
Acta Paediatr. 
(Supp.)
. 2006; 95: 30–38. Doi: 10.1080/08035320600618809.
15. Migeon B. R. X inactivation, female mosaicism, and sex diffe-
rences in renal diseases. 
J. Am. Soc. Nephrol.
2008; 19: 2052–
2059. Doi: 10.1681/ASN.2008020198.
16. Hopkin R. J., Bissler J., Banikazemi M., Clarke L., Eng C. M., 
Ger main D. P., Lemay R., Tylki-Szymanska A., Wilcox W. R. Charac-
te rization of Fabry Disease in 352 Pediatric Patients in the Fabry 
Registry. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет