Уровни проявлений наследственных мутаций :
1) морфологический - волчья пасть, пороки сердца, многопалость,
2) физиологический - гипертония, диабет, гемофилия, дальтонизм, опухоли,
3) биохимический (энзимопатии) - нарушение обмена веществ, галактоземия, алкаптонурия, фенилкетонурия.
Принципы диагностики:
1. Исследование кариотипа - брать клетки из амниотической жидкости.
2. Массовые биохимические исследования - скрининг на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза.
3. Экспресс-анализ мочи и кала.
4. Массовые скрининг-иммунологические исследования.
5. Генетические исследования в культуре клеток.
Признаки наследственной патологии:
1. Затяжные заболевания и отсутствие эффекта от терапии.
2. Наличие врожденной патологии.
3. Генеалогические исследования.
Лечение - для некоторых обменных заболеваний диета, замещение недостающих факторов, подсадка генов, отвечающих за выработку необходимых ферментов.
Пути профилактики:
1. Ранняя диагностика и лечение (исключение пищи фенилаланила, галактозы).
2. Профилактика:
а) на фенотипическом уровне атеросклероза, гипертонии, подагры,
б) на генотипическом - изучение родословных, консультации по поводу риска иметь ребенка с дефектом.
Принципы патогенетической терапии наследственных болезней. Главной задачей является фенотипическая коррекция, которая, несмотря на сохранение мутантного генотипа, позволила бы вести комфортабельный и здоровый образ жизни.
1) диетическое ограничение субстрата,
2) возмещение дефицита конечного продукта,
3) истощение накапливающихся веществ (холестерина, цистина, меди, железа, мочевой кислоты фармакологическими средствами),
4) усиление активности ферментов,
5) замещение мутантного белка,
6) трансплантация органов,
7) хирургическое вмешательство,
8) коррекция гормонального дисбаланса,
9) гензамещающая терапия.
Достарыңызбен бөлісу: |
