Патофизиологиянаследственных болезней (Лекция № XVI).
1. Актуальность проблемы учения о наследственности.
2. Механизмы передачи наследственных признаков.
3. Методы изучения наследственных болезней.
4. Основные виды наследственных болезней человека.
Наследственность - это присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития - морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития (онтогенеза).
Классификация наследственных болезней: доминантные и рецессивные; спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации- не ясна причина, но оказывает влияние радиационный фон, химические мутагены, ошибки репликации в структуре ДНК. Но спонтанный мутагенез уровновешивается способностью организма к выведению (элиминации) этих структур сохраняется равновесие, но с возрастом мутагенез нарастает.
Индуцированный мутагенез - при внешнем воздействии элиминации, как защиты, уже недостаточно.
В настоящее время актуальность учения о наследственности все больше возрастает, поскольку постоянно выдвигаются на повестку дня социальные проблемы генетики человека:
а) развивается генная инженерия, получение наиболее полноценного поколения,
б) философские взгляды на основы наследственности используются буржуазными идеологами для объяснения различных философских направлений,
в) успехи борьбы со злокачественными опухолями тесно связаны с успехами в области генетики,
г) успехи в области генетики открывают перспективы в области освоения космического пространства,
д) все более актуальной становится проблема профилактики и лечения наследственных заболеваний, число которых непрерывно увеличивается.
Частота наследственных заболеваний увеличилась по следующим причинам:
1. Резко снизилась (в 10-12 раз) детская смертность, что ведет к выявлению мутантов (лиц с наследственной патологией) в более позднем возрасте.
2. Резко увеличилась продолжительность жизни больных людей (например, раньше при сахарном диабете женщины умирали, а сейчас живут и рожают детей, больных диабетом.