Частная дерматология


Синдром Дорфмана-Чанарина



бет322/369
Дата19.05.2022
өлшемі2,86 Mb.
#143891
1   ...   318   319   320   321   322   323   324   325   ...   369
Байланысты:
Dermatoven ch-2 Doc1

Синдром Дорфмана-Чанарина (Dorfman-Chanarin Syndrom, синдром накопления нейтральных жиров) включает поражение кожи типа сухой врожденной эритродермии, миопатию, катаракту, нейросенсорную глухоту, поражение центральной нервной системы, жировую дистрофию печени, вакуолизацию нейтрофильных гранулоцитов. Описаны спленомегалия, невральная опухоль заднего средостения, микроцефалия, недостаточность аорты. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. При патоморфологии кожи, кроме характерных для врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермии признаков, выявляются липиды в клетках базального и зернистого слоев эпидермиса. Электронно-микроскопическое исследование показывает, что форма и размеры пластинчатых гранул значительно изменены.
IBIDS - синдром, ichthyosiform erythroderma, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility, short stature (IBIDS-syndrom, трихотиодистрофия) характеризуется небуллезной ихтиозиформной эритродермией, ломкостью и гипотрихозом волос, умственной отсталостью, снижением фертильности, низким ростом больных, признаками преждевременного старения, иногда повышенной фоточувствительностью. Наследуется аутосомно - рецессивно. Симптоматика может быть более обширной и включать дистрофические изменения ногтей, кариес зубов, катаракту, изменения центральной нервной системы, что в совокупности с изменениями волос и ихтиозиформным поражением кожи рассматривается как нейротрихокожный синдром. Заболевание связывается с дефектом метаболизма или транспорта серы. У больных, страдающих фоточувствительностью, обнаружен дефект репарации ДНК, как и при пигментной ксеродерме в группе комплектации D. Характерной структурной особенностью является наличие на стержне волос сплошных поперечных полос, выявляющихся в поляризующем микроскопе. Они расположены нерегулярно, расширяются по мере роста волоса, что приводит к хрупкости в их зоне и легкому обламыванию волос.
CHILD - синдром (congenital hemidysplasia, ichthyosiform nevus, limb defects ranging from digital hypoplasia to agenesis of the extremity; CHILD - syndrom) характеризуется унилатеральной ихтиозиформной эритродермией, врожденной гемидисплазией, дефектами конечностей и другими аномалиями. Патоморфологически отмечают утолщение зернистого слоя и наличие небольшого количества дискератотических клеток в эпидермисе, а также типичные признаки врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермии.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   318   319   320   321   322   323   324   325   ...   369




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет