Частная дерматология



бет323/369
Дата19.05.2022
өлшемі2,86 Mb.
#143891
1   ...   319   320   321   322   323   324   325   326   ...   369
Байланысты:
Dermatoven ch-2 Doc1

KID - синдром (keratitis, ichthyosiform erythroderma, deafness; KID-syndrom, атипичная врожденная ихтиозиформная эритродермия с глухотой и кератитом) включает поражение кожи в виде диффузного или очагового ихтиозиформного кератоза, ладонно-подошвенную кератодермию, двухстороннюю нейросенсорную глухоту и кератит. Наблюдаются также алопеция, узловатый трихорексис, нарушение потоотделения, дистрофические изменения ногтей, зубов; нейромышечные аномалии; опухоли кожи. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Патоморфология кожи сходна с картиной врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермии.
Синдром Конради-Хюнерманна (Conradi-Hünermann Syndrom, синдром точечной хондродисплазии, chondrodysplasia punctata syndrom) наследуется Х-сцепленно доминантно с летальным исходом в гемозиготном состоянии у плодов мужского пола. Поражения кожи, сходные с ихтиозиформной эритродермией, наблюдаются у новорожденных. Ихтиозиформные высыпания в виде толстых желтых чешуек разрешаются через 3-6 мес. У детей более старшего возраста развивается линейная и фолликулярная атрофодермия, алопеция типа псевдопелады; аномалии строения волос (сухие, тусклые); глазные (катаракты), сердечно-сосудистые дефекты. Характерны изменения костно-суставного аппарата. Рост низкий, шея короткая, короткие бедра, руки, пальцы; вальгусная стопа; тугоподвижность суставов; седловидный нос. При более легком течении заболевания кожных проявлений нет, катаракта отсутствует. На рентгенограммах у новорожденных обнаруживается пунктирные очаги кальцификации в гиалиновых хрящах эпифизов. При патоморфологическом исследовании в роговых пробках, расположенных в устьях волосяных фолликулов, выявляется кальций. Электронно - микроскопически обнаруживается вакуолизация базальных эпителиоцитов, в зернистом слое уменьшение количества гранул кератогиалина, вакуоли, содержащие кристаллические структуры.


БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ


Буллезный эпидермолиз - группа заболеваний, для которых характерно спонтанное развитие пузырей или их появление на месте незначительной травмы, обусловленное генетическими дефектами. Различают три основные группы этого заболевания: простой, пограничный, дистрофический.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   319   320   321   322   323   324   325   326   ...   369




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет