Рисунок 16-20. Нейрофиброматоз I типа. Несколько крупных (диаметром свыше 1 см)
пятен цвета кофе с молоком и множество мелких, похожих на веснушки, на груди и в подмы-
шечных впадинах. Высыпания хорошо видны на фоне смуглой кожи. Шея, грудь и молочные желе-
зы усыпаны крошечными желто-коричневыми папулами — молодыми ней-рофибромами
Первые гамартомы появляются в 5 лет; они имеются у 20% больных младше 6 лет и у
95% — старше 6 лет. Осмотр глаз проводят с помощью щелевой лампы. Гамартомы радужки: про-
зрачные, гладкие, полусферические образования размером до 2 мм. Цвет — от желтого до ко-
ричневого. Число гамартом не отражает тяжесть заболевания. Опорно-двигательная система.
Кифосколиоз шейно-грудного отдела; врожденное искривление или истончение компактного ве-
щества длинных трубчатых костей, с формированием ложных суставов или без них; гипе-
ростозы; костные кисты. Надпочечники. Феохромоцитома приводит к артериальной гипертонии,
приливам. Периферическая нервная система. Нейрофиб-роматозная слоновость — увеличение и
обезображивание конечности при поражении нервного ствола.
ЦНС. Глиома зрительного нерва, шваннома преддверно-улиткового нерва (при нейро-
фиброматозе I типа — редко и только односторонняя, при нейрофиброматозе II типа — двусто-
ронняя), астроцитома, менингиома, нейрофиброма.
Дифференциальный диагноз Пятна цвета кофе с молоком Вариант нормы (10—20% здоровых людей); синдром Мак-
Кьюна—Олбрайта (полиос-сальная фиброзная остеодисплазия и преждевременное половое разви-
тие). Гиперпиг-ментированные пятна при синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта и нейрофиброматозе
внешне неразличимы, поэтому для дифференциальной диагностики используют другие критерии
(см. «Диагноз»).
Дополнительные исследования Осмотр под лампой
