Физикальное исследование Внешний
вид
Нередко больные обращаются к врачу только из-за косметического дефекта.
Кожа
Элементы
сыпи
•
Пятна цвета кофе с молоком: гиперпиг-ментированные пятна,
равномерно окрашенные, светло- или темно-коричневые. Иногда они маленькие и напоминают веснушки (рис. 16-20), а
иногда очень крупные. Размеры варьируют от 1—2 мм до 20 см и более. Однако чаще встреча-
ются пятна диаметром 2—5 см (рис. 16-21). Пятна типа веснушек в подмышечных впадинах
очень характерны для нейрофиброматоза (рис. 16-20). Одиночные пятна цвета кофе с молоком
(не более трех) встречаются у 10—20% здоровых людей.
•
Нейрофибромы: узлы цвета нормальной кожи, розовые или коричневые (рис. 16-21),
мягкие или твердые, часто бывают на ножке. При надавливании на узел палец как бы провали-
вается в пустоту — это патогномо-ничный признак нейрофиброматоза.
•
Плексиформные нейрофибромы: свисающие, мягкие, рыхлые опухоли (рис. 16-22), ко-
торыми может обрасти вся конечность, голова или часть туловища.
Пальпация. Узлы мягкие, легко сжимаются. Локализация. Пятна и опухоли располагают-
ся беспорядочно (рис. 16-20, 16-21, 16-22). Реже встречается поражение какого-либо одного
участка тела — сегментарная форма нейрофиброматоза I типа, которая бывает наследственной
либо развивается из-за соматической мутации. Дифференциальный диагноз в данном случае
чрезвычайно важен. Перед медико-генетическим консультированием проводят полное обследова-
ние, включая офтальмоскопию, и собирают семейный анамнез.
Другие
органы
Глаза. Гамартомы радужки (узелки Лиша) бывают только при нейрофиброматозе I типа.
Я v /#X /oiP 1 .:: tf\ Ь V**v
Щ