Дәріс 1 Кіріспе. Генетика пәні және әдістері. Тұқым қуалаушылық және оның түрлері

Организмнің негізгі екі ерекшелігін тұқым қуалаушылықтың құрылымдық бірлігі немесе өлшемі ген қамтамасыз етеді. Ал геннің материялық негізі клетка ядросындағы хромосомаларда орналасқан ДНҚ молекуласымен анықталады. Яғни генетикалық ақпарат тұқым қуалайды, ал оның құрылысы генге, яғни ДНҚ молекуласының тізбегіне байланысты.

Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып өзін өзі өндіре алатын және бөліну процесіне жаңа клеткаларға тарала алатын қасиеттері бар клетканың барлық элементтері саналады. Осындай талаптарға жалғыз құрылым хромосома ғана сай келеді, ол өзінің дәл көшірмесін өндіріп клетканың бөліну процесінде заңдылықпен таралатын және өзінің гендері арқылы белгілердің дамуын анықтай алатын бірден бір қосылыс. Молекулалық деңгейде хромосоманың осы ерекшелігі ДНҚ ға тікелей байланысты. Сондықтан ДНҚ сы бар клетканың кез келген құрылымы тұқым қуалаушылық қасиетке ие бола алады. Зерттеулер ДНҚ ның клетка ядросының хромосомасында ғана емес, сонымен бірге ол клетканың цитоплазмалық компоненттерінде де болып, бірқатар белгілердің тұқым қуалаушылық ядролық (хромосомалық) және цитоплазмалық (хромосомадан тыс) болып екіге бөлінеді.

Ген мен хромосоманың өзгеруі организмнің өзгергіштік қасиетінің материалдық негізін сипаттайды. Барлық белгілері бойынша бір бірінен айнымайтын екі дарақ болуы мүмкін емес, өйткені олардың гендер құрамы ешқашан бірдей болған емес, және болмайды да.

Шығу тегіне қарай өзгергіштік бірнеше түрге бөлінеді. Солардың ішінде бізді ең алдымен қызықтыратыны мутациялық өзгергіштік, өйткені мұндай өзгергіштік геннің немесе хромосоманың өзгеруіне байланысты пайда болып, ұрпақтан ұрпаққа тұқым қуалайды.

Тұқым қуалайтын өзгергіштік ата аналар гендерінің ұрпақтарда жаңадан комбинациялануы арқылы пайда болуы мүмкін. Өзгергіштіктің мұндай типі комбинациялық өзгергіштік деп аталады. Мысалы, ақ және қара қояндар шағылыстырылса, бұдан көгілдір қояндар тууы мүмкін және оның себебі жүн түсі генінің өзгерісіне байланысты болмайды.

Сыртқы ортаның әсерінен пайда болатын өзгерістер модификациялық өзгергіштік деп аталады. Мұнда ген әсерінің көрінісі сыртқы ортаның белгілі бір жағдайының әр түрлі болуына байланысты өзгеруі мүмкін. Геннің өзі өзгермейді, сондықтан пайда болған өзгеріс тұқым қуаламайды, бірақ оның шекарасы (реакция нормасы) белгінің тұқым қуалаушылығымен анықталады. Жалпы алғанда тұқым қуаламайтын өзгерістер жоқ, белгінің кез келген өзгерісінің генетикалық негізі бар.

Қазіргі кезде организмнің тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік қасиеттерін зерттеу тірі материя құрылымының әртүрлі деңгейінде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл үшін генетиканың әртүрлі әдістері қолданылады.

Гибридологиялық талдауда организмнің белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу үшін оларды бір бірімен будандастырып, алынған бірінші, екінші және келесі ұрпақтарға талдау жүргізіледі. Аталған әдісті Г.Мендель қолданып, дамытты. Бұл әдіс генетикалық зерттеулерде негізгі әдіс болып саналады.

Генеалогиялық талдау бір бірімен белгілі дәрежеде туыстық байланысы бар мал тобына шежіре құрастырып, онда белгінің тұқым қуалауын бірнеше ұрпақта бақылайды. Зерттеліп отырған белгісі бар дарақтар арнайы белгеленіп, белгінің ұрпақтарда тұқым қуалау заңдылығы талқыланады. Бұл әдіс ең алдымен адамның және малдың тұқым қуалаушылығын зерттеуде қолданылады.

Цитогенетикалық талдау хромосоманың саны мен құрылысын және репликациясы мен қызметін зерттеу үшін қолданлады. Осы әдістің көмегімен хромосома құрылысының және санының өзгеруі салдарынан малда әртүрлі генетикалық аурулар мен кемістіктер дамитыны анықталады.

Популяциялық талдауда белгілердлің тұқым қуалауын, өзгергіштік дәрежесін және олардың өзара байланысын анықтау мал тобында жүргізіледі. Әдіс негізінен математиканы қолдануды тірек етеді. Популяциялық талдау мал асчлдандыру жұмысының құрама бөлігі.

Онтогенездік талдау организмнің жеке дамуында геннің әсерін зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдістің көмегімен малды азықтандыру мен күту жағдайларының өзгеруінің гендерге әсерін бақылауға болады.

Математикалық (статистикалық) әдіс әртүрлі тәжірибелер нәтижесін іріктеу, өңдеу үшін оларды қорытындылап белгілі бір тұжырым жасау, зерттелген белгілер арасындағы байланысты анықтау және жасалған қорытындының дұрыстығын тексеру.

Биохимиялық әдіс генетикалық материалдың химиялық құрамын, олардағы пайда болған өзгерістерді бақылау.

Фитогенетикалық әдіс гендермен қоршаған ортаның организмдегі белгілерге тигізетін әртүрлі әсерін зерттейді. Бұл әдісті тұқымдас немесе түрлі ортада өскен организмдердің тұқым қуу қасиетін білу үшін қолданылады.

Кейінгі кезде малдың тұқым қуалаушылық қасиеттерін тереңірек зерттеу үшін жалпы генетиканың басқа да әдістері, атап айтқанда иммуногенетикалық және физиологиялық әдістері қолданыла бастады.

Ұрпақтың өз ата тегіне ұқсап тууы өте ертеден белгілі болған. Алайда ХІХ ғасырға дейін бұл құбылыс зерттелмей келді. Бұл биология саласының нашар дамуына байланысты еді. 1761 жылы И.Г. Кельрейтер өсімдіктерде жыныстық айырмашылық барлығын анықтап, алғаш рет қолдан тозаңдандыру арқылы өсімдік буданын алды. ХІХ ғасырдың ортасында Г. Спенсер тұқым қуу заты өз бетімен еселене алатыны жөнінде айтқан болатын, бұның дұрыстығы 80 жылдай уақыт өткен соң тәжірибе жүзінде дәлелденді.

Тұқым қуалаудың негізін түсіну үшін Грегор Мендельдің жүргізген тәжірибелері үлкен әсер етті. Оның өсімдіктерді будандастыру арқылы ашқан заңдылықтары осы күнгі зерттеулерге де арқау болып келеді. 1865жылы Мендель бұршақ өсімдігі белгілерінің тұқымнан тұқымға берілуін мұқият зерттеп, аталық және аналық өсімдіктердің белгілерінің келесі тұқымдағы таралу заңдылықтарын ашты.

Тұқым қуалау жөнінде ғылыми тәжірибе жүргізуде аса маңызды қадам жасаған америка ғалымы Томас Гент Морган тұқым қуудың хромосомалық теориясын ашты. Ол тәжірибеге жеміс шыбыны дрозофиланы алды. Зерттеу нәтижесінде тұқым қуу факторлары хромосомада екенін, және оның кішкентай учаскесі екнін дәлелдеп, хромосомалар картасын жасады. Бұл картада әр геннің өз орны болатынын көрсетті. Соынмен қатар тіркестік заңын ашты. Гендер бір хромосомада болса, олар ажырамай, келесі ұрпаққа тіркес беріледі.

Гибридологиялық және цитология жетістіктері пайдаланыолып, цитогенетика ғылымы пайда болды. Генетиканың дамуына мутагендік әдістердің пайдасы мол болды. Кеңес дәуірінің генетиктері В.В. Сахаров, М.Е. Лобашев, С.М. Гершензон, И.А. Рапопорт, ағылшын ғалымы Ш.Ауэрбах зор еңбек сіңірді. Бұл ғалымдар геннің өте күрделі, нәзік құрылысын зерттеуге жол ашты. Ген теориясы дамуында кеңес ғалымдары А.С. Серебровский мен Н.П. Дубинин еңбектері ерекше орын алды.

Генетика Дарвиннің эволюциялық теориясының қалыптасуына және оның дамуына да үлкен үлес қосты. Эволюциялық генетика эволюция барысында сұрыптаудың генетикалық механизмін, жеке геннің, гендер жүйесінің қызметін және мутациялық процестерді зерттейді.

Генетика мен селекцияның біртұтастығы совет ғалымы Н.И. Вавилов еңбектерінен анық көрінеді. Оның басқаруымен дүние жүзіндегі мәдени өсімдіктер мен олардың жабайы туыстарын зерттеу, селекцияда пайдалану жұмыстары жүргізілді. Кольцов Н.К. 1927-1935 хромосоманың молекулалық құрылысы жөнінде алғаш пікір айтты. Алыс туысты организмдерді будандастыру теориясының негізін қалаушылар Г.Д. Карпиченко мен И.В.Мичурин болды. Жануарлар селекциясының генетикалық негізін қалыптастыруда совет ғаымдары А.С.Серебровский, М.Ф.Иванов, П.Н. Кулешов, Б.Н. Басин үлкен үлес қосты.

1944 жылы америка ғалымдары К.Т.Эйвери, К.М.Маклеод және М.М.Маккарти генетикалық хабаршы ретінде ДНҚның рөлін дәлелдеді. 1953 жылы Д.Уотсон мен Ф.Крик ДНҚның молекулалық құрылысын ашты. ДНҚ РНҚ белок. Бұл жұмыстардың генетиканың дамуына ықпалы көп болды. 1961 жылы О.Кельнер клетканың репарациялық жүйесін ашты. 1961-1964 жылдары генетикалық код құпиясы ашылды. (Г.Гамов, М.Нирньберг, Х.Г. Корана). Х.Г. Корана 1968 жылы ашытқы клеткасынан генді химиялық жолмен синтездеді. 1970 жылы Х.Темин РНҚны негізге ала отырып РНҚдан ДНҚ синтездейтін фермент кері транскриптазаны, ревертазаны ашты. Бұл жаңалық генді ферменттік синтездеуге жол ашты.

Қазіргі кезде молекулалық генетика кезеңі болып табылады. Өйткені молекулалық деңгейде зерттелу қарқынды жүріп жатыр.
Практикалық сабақ 1

Генетика: пәні, әдістері мен міндеттері.
Генетика- тірі организмдердің тұқым қуалаушылық ж/е өзгергіштік қасиетін зерттейтін ғылым. Тұқым қуалаушылық ж/е өзгергіштік бұл барлық тірі организмге тән қасиет.

Адамдарды тұқым қуалаушылықтың 3 қасиеті қызықтырған:

1-ші ата-ана белгілері мен ұрпақ белгілерінің ұқсас болуы;

2-ші ұрпақ белгілерінің ата-ана белгілерінен өзгеше болуы;

3-ші кейбір ұрпақтарда арғы ата-баба қасиеттерінің қайталануы;

Б.з.д. І ғасырда Рим философы Лукреций кейде балалар өздерінің ата-әжелеріне ұқсастығын тапса, Плиний дені сау н/е дәл ата-анасындай кемтер бала туатынын жазған.

Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық ж/е функционалдық бірлігі.

Ген- ағзаның 1 н/е бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып,бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды.

Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ ж/е қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер.

Қызметіне байланысты гендер 2 түрге бөлінеді: құрылымдық ж/е реттеуші. Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ молекуласы хромосомаға ширатылатындықтан, хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендерді құрылымдық, ал олардың сыртқы ортада көрінуін қамтамасыз ететін гендерді реттеуші деп атайды. Гендер организмнің нақты бір белгісін ж/е нәруыз молекуласының түзілуін анықтайды.

ДНҚ (ген) →ақпараттық РНҚ (геннің көшірмесі)→ нәруыз→белгі.

Хромосома (грек. “ хромо”-бояу, “сома”-дене) деген мағынаны білдіреді. Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым.

Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус деп атайды.

Ұрықтанған жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды.

Зиготада хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п) деп белгіленеді.

Гамета (грек. “ гаметес”-жұбайы) деп гаплоиті (1п) хромосома жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың жыныс жасушасын айтады.

Гамета жыныс жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде түзіледі.

Ағзалар гомозиготты ж/е гетерозиготты болып келеді.