Дәріс 1 Кіріспе. Генетика пәні және әдістері. Тұқым қуалаушылық және оның түрлері

Клетка тірі организмдердің негізгі құрылымдық бірлігі. Клетканың генетикалық информациясының материалдық негізін цитогенетика ғылымы зерттейді. Клетка күрделі биологиялық жүйе, оның генетикалық құрылымы әрқилы және ол клетканың басқа компоненттерімен тығы збайланысқан. Организмнің кез келген клеткасы негізгі екі элементтен ядро мен цитоплазмадан тұрады.

Ядро - өзінің хромосомаларымен гендерінде орналасқан органимнің знегізгі генетикалық информациясын жинақтаған клетканың негізгі компоненті. Ядролы организмдер эукариоттар деп аталады. Ядросы қалыптаспаған организмдер прокариоттар деп аталады.

Ядро екі күйде болуы мүмкін: тыныштық интерфаза және бөліну сатысы митоз немесе мейоз. Интерфазалық ядро клеткасында ядро қабығы, ядро шырыны, ядрошық және хромосомалар болады.

Ядро қабығы ядроны цитоплазмадан бөліп тұрады. Ядро қабығында көптеген саңылаулар болады, олар арқылы ядро мен цитоплазма арасында байланыс қамтамасыз етіледі.

Ядро шырыны қоймалжың зат, онда ядрошықтар мен хромосомалар болады. Ядрошықтың құрамында рибосома түзілуі үшін аса қажетті рибонуклеин қышқылы болады және олар хромосомалармен белгілі бір байланыс құрайтын денешік болып саналады. Хромосома тұқым қуалаушылық информацияға жауапты жалпы клетка жүйесінің негізгі және басты органоиды. Хромосомаларда гендердің басым көпшілігі орналасады, себебі оларда клеткалық дезоксирибонуклеин қышқылының (ДНҚ) 99%-і кездеседі.

Хромосома. Морфологиялық құрылысы. Хромосоманың морфологиялық құрылысы митоздың метафаза стадиясында жақсы байқалады. Осы кезеңде хромосома біршама тығыз консистенциялы, негізгі бояғыштармен айқын боялатын қос таяқша тәрізді болып көрінеді. Хромосоманың формасы алғашқы немесе центромерлік тартылысқа байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде клетка бөліну кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат центромера орналасады. Центромералық тартылыс хромосоманың денесін екі иыққа бөледі. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады.

Метацентрлі хромосомада центрамера оның орта бөлігінде орналасқан яғни мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.

Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы әр түрлі хромосома.

Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын, екінші иығы өте қысқа болады, сондықтан жарық микроскопында байқалмайды.

Кейбір хромосомалардың өзіндік тән сипаты болып екінші тартылыс (генетикалық функциясы жоқ) саналады. Ол ядрошық ұйымдастырушы деп аталады. Сонымен қатар бұл тартылыста рибосомалық РНҚ гені орналасқан. Екінші тартылыс хромосоманың ұшына жақын орналасса, онда ол бөліп тұрған дистальды бөлік спутник деп аталады. Хромосоманың дәл ұшында орналасқан бөлік теломера деп аталады. Теломераның белгілі қарама қарсылық сипаты бар, сол себептен хромосомалар бір бірімен бос ұштарымен қосылып кете алмайды. Теломералардың жоғалуы (иондық радиацияның т.б. заттардың әсерінен) әр түрлі хромосомалардың бір бірімен оңай қосылып, олардың морфологиясының өзгеруіне әкеледі.
Практикалық сабақ 3

Дрозофиланың биологиясы және морфологиясы
Практикалық сабақ 4

Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері
Мейоз 2 рет бөлінуден тұрады.

Мейоздың бірінші (I) бөлінуі редукциялық деп аталады.

Мейоздың екінші (II) бөлінуі эквациялық деп аталады

Мейоздың әрбір бөлінуі 4 кезеңнен тұрады:

I бөліну: II бөліну:

• 
  Профаза I - Профаза II
  
• 
  Метафаза I - Метафаза II
  
• 
  Анафаза I - Анафаза II
  
• 
  Телофаза I - Телофаза II
  

Зиготаның әрі қарай митоздық бөлінуі нәтижесінде әрбір хромосомасы жұп болып келетін диплоидты клеткалар пайда болады. Осындай қос хромосомаларды гомологты хромосома деп атайды. Гомологты хромосомалардың ұзындықтары, центромераларының орналасуы бірдей болып келеді, сондай-ақ гендер саны тең, осы гендердің сызықты кезектесулері бірдей болады. Диплоидты ағзаның гомологты хромосомалар жұбының әрқайсысы спермия ядросынан, я не болмаса жұмыртқа-клеткасының ядросынан пайда болады.

Ағзада мейоздың нәтижесінде пайда болатын гаметаларда әрбір жас клеткаға барлық гомологты хромосома жұбының тек қана біреуі беріледі. Бұлай болу себебі, мейоз кезінде ДНК-ның тек қана бір рет репликациясы жүреді, оның соңынан ядроның бірінен кейін бірі жүретін екі бөлінуі (мейоз I және II) жүреді, ол бөлінулер кезінде ДНК синтезделінбейді. Нәтижесінде бір диплоидты клеткадан 4 гаплоидты жасуша пайда болады

Мейоздың алдында интерфаза кезінде клетка қалыпты G_1, S,  G₂ фазаларынан өтіп, тетраплоидты болады. Яғни хромосомалардың ДНК-сы мен гистон-ақуыздары репликацияланады, ал туыстас хроматидтер өздерінің центромераларымен байланыста болады да, ядрода әрбір хромосоманың 4 жинағы болады. Клетканың жалпы көлемі мен органеллалары ұлғаяды.

Мейоздың әрбір бөліну кезеңдерінің (мейоз  I, II) өзара ерекшеліктері бар. Мейоздың бірінші бөлінуі кезінде жасуша күрделі профазаны (профаза I) өтеді. Ол бірнеше кезеңдерге бөлінеді: пролептонема, лептонема, зигонема, пахинема, диплонема және диакинез

Ең ұзақ фазасы. Бірнеше кезеңнен тұрады

Лептотена (2n; 4с). Пролептонема (грек. pro-кезең, leptos-жұқа, nema-жіп) кезінде хромосомалар толық емес, дегенмен біршама спиральданады. Ядро қабықшасы сақталады, ядрошық ыдырамайды. Сондықтан мейоздың профазасы кезінде кейбір РНҚ-лар және ақуыздар синтезделінуі мүмкін. Осы синтездер арқасында жыныс клеткаларында (әсіресе аналық жасушаларда) қоректік заттар қоры жинақталады. Ол қоректік заттардың ұрықтануға және ұрықтың дамуының алғашқы кезеңінде маңызы зор.

Лептонема кезінде хромосомалар молырақ спиральданып, ядрода жіпше тәрізді жұқа d-хромосомалар көрінеді (олардың саны 46, яғни екі жинақ). Әрбір гомологты хромосома репликацияланған. Олар екі туыстас хроматидтерден тұрады. Әрбір хромосома туыстас хроматидтердің (ДНК ілгектері) хроматиндері орналасатын осьті ақуыз жіпшелерінен түзілген жұқа фибрилдер түрінде болады. Жабыстырғыш дисктер – ақуыздар жинақталуларының көмегімен хромосомалар өздерінің екі ұштарымен ядро қабықшасының ішкі мембраналарына жабысады. Бұл кезеңде ядро қабықшасы сақталып, ядрошық жақсы көрінеді.

Зиготена (2n; 4с). Зигонема (грек. zygon – жұп) кезінде диплоидты хромосомалар қатарласа тізіледі де бір-бірінің айналасында бұралады, қысқарады және бір-бірімен ұстасады (конъюгацияланады). Яғни, тетраплоидты биваленттер (лат. bi – қос, valens – күшті) пайда болады. Бір биваленттің әрбір диплоидты хромосомасы не аталықтан, не аналықтан туады. Жыныс хромосомалары ядро мембранасының ішкі жағында орналасады. Олардың орналасатын аймағы жыныс көпіршігі деп аталады.

Зигонемада гомологты d хромосомалар қатарлап тізбектеліп, жақындап, аралықтарында арнайы синаптонемальді кешендер (грек. synapsis – байланыс, қосылыс) пайда болады, олар ақуызды құрылымдар.

Электронды микроскоптың кішкене өлшемінен қарағанда синаптонемальді кешен өзара ашық түсті жолақпен ажырылатылған екі электронды-тығыз жолақ түрінде болады. Үлкен өлшемімен қарастырғанда ұзындығы 120-150 нм, қалыңдығы 10 нм екі паралель ақуыз жіпшелері көрінеді, олар өзара жұқа мөлшері 7 нм көлденең жолақтармен байланысқан. Олардан екі жаққа қарай d хромосомалар жатады. Олардың ДНҚ-лары көптеген ілгектер түзеді.

Осы кешен орталығымен қалыңдығы 20-40 нм ось элементі өтеді. Синаптонемальді кешен арқаннан жасалған баспалдақ тәрізді болады. Осы баспалдақтың әр жағы гомологты хромосомалардан жасалған. Соның салдарынан гомологты хромосомалар өзара ұстасады да биваленттер түзеді.  46 d – хромосома 23 бивалент түзеді. Әрбір бивалент екі d хромосомадан, яғни төрт хроматидтен тұрады.

Зигонема соңында әрбір гомологты хромосома жұбы өзара синаптонемальді кешен  көмегімен байланысқан. Тек X және Y жыныс хромосомалары толық конъюгацияланбайды, өйткені олар толығымен гомологты емес.

Зиготена (2n; 4с). Зигонема (грек. zygon – жұп) кезінде диплоидты хромосомалар қатарласа тізіледі де бір-бірінің айналасында бұралады, қысқарады және бір-бірімен ұстасады (конъюгацияланады). Яғни, тетраплоидты биваленттер (лат. bi – қос, valens – күшті) пайда болады. Бір биваленттің әрбір диплоидты хромосомасы не аталықтан, не аналықтан туады. Жыныс хромосомалары ядро мембранасының ішкі жағында орналасады. Олардың орналасатын аймағы жыныс көпіршігі деп аталады.

Зигонемада гомологты d хромосомалар қатарлап тізбектеліп, жақындап, аралықтарында арнайы синаптонемальді кешендер (грек. synapsis – байланыс, қосылыс) пайда болады, олар ақуызды құрылымдар.

Электронды микроскоптың кішкене өлшемінен қарағанда синаптонемальді кешен өзара ашық түсті жолақпен ажырылатылған екі электронды-тығыз жолақ түрінде болады. Үлкен өлшемімен қарастырғанда ұзындығы 120-150 нм, қалыңдығы 10 нм екі паралель ақуыз жіпшелері көрінеді, олар өзара жұқа мөлшері 7 нм көлденең жолақтармен байланысқан. Олардан екі жаққа қарай d хромосомалар жатады. Олардың ДНҚ-лары көптеген ілгектер түзеді.

Осы кешен орталығымен қалыңдығы 20-40 нм ось элементі өтеді. Синаптонемальді кешен арқаннан жасалған баспалдақ тәрізді болады. Осы баспалдақтың әр жағы гомологты хромосомалардан жасалған. Соның салдарынан гомологты хромосомалар өзара ұстасады да биваленттер түзеді.  46 d – хромосома 23 бивалент түзеді. Әрбір бивалент екі d хромосомадан, яғни төрт хроматидтен тұрады.

Зигонема соңында әрбір гомологты хромосома жұбы өзара синаптонемальді кешен  көмегімен байланысқан. Тек X және Y жыныс хромосомалары толық конъюгацияланбайды, өйткені олар толығымен гомологты емес.

Пахитена (2n; 4с). (грек. pahys – жуан) кезеңі бірнеше тәулік қана жүреді. Оның үрдістері біртіндеп өтеді. Хромосомалар біршама қысқарып, жуандайды. Аналық және аталықтардан туындайтын хроматидтердің аралығында бірнеше жерден хиазма (грек. chiasma – перекрест) немесе рекомбинанттүйіндері деп аталатын байланыстар түзіледі. Хиазмалар мөлшері шамамен 90 нм болып келетін ақуыз кешендері. Әрбір хиазма аймағында гомологты хромосомалардың тиісті бөлімдерімен, аталықтан аналыққа және керісінше ауысуы жүреді. Осы үрдіс кроссинговер (ағыл. crossing-over —  перекрест-қиылысу) деп аталады. Сонымен, кроссинговер көпшілік генетикалық рекомбинациялар түзеді.

Адамның әрбір бивалентінде I профазада кроссинговер орташа 23 бөлімде жүреді. Рекомбинатты түйін саны қиылысу санына тең.

Кроссинговер аяқталғаннан кейін хроматидтер бөлінеді, бірақ хиазма аймағында қосылған түрінде қалады. Диплонема кезеңі туады

Кроссинговер приводит к первой во время мейоза рекомбинации генов.

Диплотена (2n; 4с). (грек. depioos – қос, екі еселенген) синаптонемальді кешен тарайды, конъюгацияланушы хромосомалар алшақтайды, әрбір биваленттің гомологты хромосомалары бір-бірінен алшақтайды, дегенмен олардың аралығындағы байланыс хиазма аймағында сақталып қалады.

Диплонема мен диакинез арасында анық морфологиялық шекара жоқ, сондай-ақ уақыт шекарасы да анық емес. Диакинезде хромосомалар конденсациясы жалғасады, олар нуклеолеммадан алшақтайды, бірақ гомологты d хромосомалар  хиазмалар арқылы өзара байланыста, ал әрбір хромосоманың туыстас хроматидтері өзара орталық өлшемдері (центромералары) арқылы байланыста болады. Бірнеше хиазманың бар болуына байланысты биваленттер ілгектер құрайды. Осы кезде ядро қабықшасы мен ядрошық ыдырайды. Репликацияланған центриольдер полюстерге бағытталады, бөліну ұршығы пайда болады.

Диплонеманың ұзақ уақыт жүруіне байланысты мейоздың профазасы ұзаққа созылады. Спермийлердің жетілуі кезінде профаза бірнеше тәулік жүрсе, жұмыртқа клеткаларының жетілулері бірнеше жыл жүреді. Мейоздың профаза кезеңін өткен жыныс клеткаларын бірінші реттегі гаметоциттер деп атайды.

Кроссинговер