Небуллезная ихтиозиформная эритродермия Синонимы Врожденная ихтиозиформная эритродермия , сухая ихтиози-
формная эритродермия.
Код по МКБ-10 Q80.8. Другой врожденный ихтиоз.
Эпидемиология Заболевание встречается с частотой 1 на 200 тыс. населения.
Наследуется преимущественно аутосомно-рецессивно, описаны
единичные случаи аутосомно-доминантного наследования.
Этиология Заболевание генетически гетерогенное.
Патогенез Патогенез изучен слабо. Основные патологические изменения
связаны с нарушением формирования рогового конверта корне-
оцитов и несостоятельностью барьерной функции кожи.
Клиническая картина Заболевание проявляется с рождения, его основной при-
знак — эритродермия. Иногда тело ребенка при рождении по-
крыто пленкой (коллодийный плод), развивается эктропион.
Обнаруживают обильное шелушение кожного покрова. Чешуйки
мелкие, серебристые.
Характерна сглаженность кожного рисунка на подушечках
пальцев (симптом Куклина
). Возможна рубцовая алопеция.
Степень выраженности изменений различна. Тяжелое пораже-
ние кожных покровов сопровождается гипогидрозом и пло-
хой переносимостью высоких температур. В детском возрас-
те возможно небольшое отставание в физическом развитии.
У большинства больных наблюдают ладонно-подошвенную
кератодермию и дистрофические изменения ногтей. Отмечают
повышенную склонность к развитию онихомикоза и микоза
гладкой кожи.
Диагностика Диагноз устанавливают при наличии характерных клиниче-
ских симптомов, а также на основании данных гистологическо-
го исследования. При гистологическом исследовании выявляют
гиперкератоз, роговые пробки в волосяных фолликулах, очаго-
вый паракератоз, нормальный или утолщенный зернистый слой.
