ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ЭРИТРОДЕРМИИ
Ведущим клиническим признаком служит эритродермия раз-
ной степени выраженности, на ее фоне развивается шелушение,
создающее картину «ихтиозиформности».
Плод Арлекина
Синоним
Врожденный ихтиоз .
817
Глава 60
•
Генодерматозы
Код по МКБ-10
Q80.4. Ихтиоз плода («плод Арлекина»).
Эпидемиология
Заболевание крайне редкое, встречается во всех странах мира.
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Этиология
Заболевание генетически гетерогенное.
Патогенез
Различные фенотипы проявляются неодинаковой экспресси-
ей в коже кератинов типа 6 и 16, наличием или отсутствием про-
филагрина и гранул кератогиалина в верхних слоях эпидермиса.
Клиническая картина
Плод Арлекина — наиболее тяжелая форма дерматоза группы
ихтиозиформных эритродермий, как правило, несовместимая
с жизнью. Кожа новорожденного сухая, утолщенная, покрыта
роговым панцирем, состоящим из роговых щитков сероватого
цвета толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных
бороздами и кровоточащими трещинами. Имеется эктропион,
рот не закрывается, часты деформации носа и ушей, наружные
отверстия которых закрыты роговыми массами.
В большинстве случаев дети рождаются недоношенными и
без лечения ретиноидами обычно умирают в первые дни жизни
от дыхательной недостаточности, обезвоживания, сепсиса и ис-
тощения.
У выживших больных клиническая картина приобретает чер-
ты пластинчатого ихтиоза, однако описано и развитие сухой
ихтиозиформной эритродермии. Дети отстают в росте и физиче-
ском развитии, но интеллект обычно нормальный.
Диагностика
Диагностика затруднений не представляет.
В семьях повышенного риска возможна пренатальная диагно-
стика.
Лечение
Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в услови-
ях инкубатора. Необходима парентеральная коррекция водно-
электролитного баланса, а также применение антибиотиков
глюкокотикостероидов системного действия. Раннее назначение
ретиноидов значительно улучшает прогноз. Уход за кожей за-
ключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике
818
Достарыңызбен бөлісу: |
