Диагностика высокорослости у детей
Гиперпродукция гормона роста, cиндром Марфана, cиндром Клайнфельтера
жүктеу/скачать 80,76 Kb.
|
Высокорослость у детей
| Гиперпродукция гормона роста, cиндром Марфана, cиндром Клайнфельтера (см. выше)
47 ХYY синдром (см. выше) Cлучай из практики Пациент Л., 12 лет. Основная жалоба при обращении — высокий рост. Скорость роста на протяжении двух последних лет была повышена и составляла 10–12 см в год. Ребенок от первой беременности, первых родов. Беременность протекала с гестозом в первом триместре, гипоксией плода. Роды срочные путем кесарева сечения. Масса тела при рождении — 3 210 г, рост — 51 см. На первом году жизни отмечались повышение внутричерепного давления, задержка моторного и речевого развития, в связи с чем пациент наблюдался у невролога. При осмотре масса тела 97,3 кг, рост — 195 см. Скорость роста за текущий год составила 12 см. Размер обуви — 47. Физическое развитие высокое дисгармоничное, ИМТ 25,5 кг/м2 (превышение 97-й перцентили для данного возраста). Половая формула соответствовала третьей стадии по Таннеру (гонады по 12 мл). Рост отца — 192 см, матери — 172 см. Прогнозируемый окончательный рост по костному возрасту (14 лет 6 месяцев) — 204 см, что значительно превышает показатель генетического роста — 182 см (75-я перцентиль). Проведен дифференциальный диагноз между первичным нарушением роста как признаком дисморфического синдрома, вторичным вследствие гиперпродукции гормона роста (гигантизмом) и семейной высокорослостью. Показатели биохимического анализа крови соответствовали норме. При определении толерантности к глюкозе (ОГТТ) патологии углеводного обмена не выявлено; плоский тип гликемической кривой. На эхокардиограмме отмечены регургитация первой степени на трикуспидальном и легочном клапанах, минимальная регургитация на митральном клапане. Малая аномалия сердца — дополнительная хорда левого желудочка. Размер полости левого желудочка свыше 95-й перцентили. Общая сократительная способность миокарда левого желудочка удовлетворительная. УЗИ брюшной полости эхоструктурной патологии со стороны органов брюшной полости и почек не выявило, щитовидная железа — без патологии. На МРТ головного мозга обнаружена микроаденома гипофиза диаметром 6 мм, асимметрия боковых желудочков с минимальным их расширением. Для исключения гормонально-активного образования гипофиза исследован гормональный статус: уровни ТТГ, Т4 св, ФСГ, ЛГ, СТГ, пролактина, кортизола соответствовали значениям диагностических наборов. ИФР-1 761 нг/мл (норма 249–642 нг/мл), тестостерон — 18,9 рд/мл (норма 2,8–8,0 рд/мл). Поскольку увеличен показатель ИФР-1, имеется микроаденома гипофиза, проведен ОГТТ с определением уровней СТГ. Натощак — 0,5 мМЕ/л; на 30 мин — 0,7 мМЕ/л; на 60 мин — 0,3 мМЕ/л; на 90 мин — 0,2 мМЕ/л; на 120 мин — 0,3 мМЕ/л; на 150 мин — 0,8 мМЕ/л (норма 0–20 мМЕ/л). При активной стадии гигантизма тест считается положительным, если отсутствует снижение гормона роста менее 2,7 мМЕ/л. Для исключения синдромальной высокорослости ребенок проконсультирован генетиком с определением кариотипа. При исследовании проб крови и мочи по селективной скрининг-программе результаты в пределах нормы, наследственных нарушений обмена веществ не выявлено. При кариотипировании установлена хромосомная патология: кариотип 47ХYY. Глазное дно без патологии, поля зрения не изменены. Неврологом выявлены астенический синдром, тики неврозоподобного характера. По заключению нейрохирурга ребенок в оперативном лечении микроаденомы гипофиза не нуждается. Диагноз: полисомия Y (синдром 47 ХYY); высокорослость смешанного генеза (генетически обусловленная + семейная); микроаденома гипофиза гормонально-неактивная; малая аномалия развития сердца (дополнительная хорда левого желудочка); астенический синдром; тики неврозоподобного характера; нарушение осанки. Показания для лечения синдромальной высокорослости у мальчиков — прогнозируемый рост более 3 SDS от средних значений для пола (198 см) и наличие психосоциальных проблем. Применяются препараты половых стероидов, которые вызывают раннее половое созревание и быстрое закрытие эпифизарных зон роста. У мальчиков используют преимущественно пролонгированные препараты эфиров тестостерона на протяжении 6 месяцев. Лечение начинают при достижении костного возраста 13–13,5 года. Учитывая костный возраст пациента (более 13,6 года) на момент обращения, эффект экзогенных андрогенов на ускорение закрытия зон роста незначительный, ребенок в лечении не нуждается. Рекомендовано наблюдение эндокринолога, контроль скорости роста и темпов полового развития, гормонального профиля, МРТ гипофиза. жүктеу/скачать 80,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|