Диагностика высокорослости у детей
Гиперпродукция гормона роста, cиндром Марфана, cиндром Клайнфельтера
жүктеу/скачать 80,76 Kb.
|
Высокорослость у детей
- Бұл бет үшін навигация:
- Медицинский вестник
| Гиперпродукция гормона роста, cиндром Марфана, cиндром Клайнфельтера (см. выше)
47 ХYY синдром (см. выше) Cлучай из практики Пациентка Р., 16 лет 2 месяца. Обратилась к эндокринологу Городского детского эндокринологического центра Минска с жалобами на отсутствие менструаций. Ребенок от второй нормально протекавшей доношенной беременности, вторых срочных родов. Масса тела при рождении — 3 200 г, рост — 52 см, оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Родители здоровы. Брак не родственный. Эндокринологический анамнез не отягощен. Случаев бесплодия среди родственников 1–2-й линии родства не выявлено. У матери и старшей сестры возраст начала менархе — 14 лет. В 3 года девочка прооперирована по поводу двусторонних паховых грыж, результаты биопсии в амбулаторной карте пациентки отсутствуют. При осмотре кожные покровы обычной окраски. Подкожно-жировая клетчатка распределена равномерно по женскому типу. Физическое развитие высокое, гармоничное. Рост пациентки — 180 см (превышение генетического на 3,5 сигмальных отклонения). Щитовидная железа 0 степени, клинический эутиреоз. Половое развитие соответствует 4-й стадии по Таннеру (половая формула: Рх1 Ах1 Ма5, менструации отсутствовали). Со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, желудочно-кишечного тракта патологии не выявлено. Физиологические отправления в норме. Половые губы гипоплазированы. Клитор не увеличен. Влагалище длиной 1,5 см, заканчивается слепо. Половое оволосение отсутствует. Менструаций нет. Лабораторные показатели общих анализов крови и мочи, биохимического анализа крови без патологии. По результатам гормонального статуса у ребенка неоднократно определялись высокие уровни общего тестостерона (17,5–24,4 нмоль/л), превышающие как нормативные показатели для девочек (менее 5,0 нмоль/л), так и возрастные значения для мальчиков (8,0–11,0 нмоль/л). Концентрация ЛГ 55,5 мМЕ/л была выше пределов колебаний, характерных для 4-й стадии пубертата по Таннеру (у девочек до 9,8 мМЕ/л, у мальчиков до 7,0 мМЕ/л). Базальный уровень ФСГ (10,2 мМЕ/л) не выходил за нормальные значения (девочки 6,0–11,7 мМЕ /л, мальчики 2,0–11,0 мМЕ/л). Показатель эстрадиола (0,11 нмоль/л) соответствовал нижней границе нормы для девочек (0–0,5 нмоль/л). Уровни прогестерона, кортизола, тиреотропного гормона тироксина, 17-гидроксипрогестерона, пролактина (214,9 нмоль/л) соответствовали нормальным возрастным значениям. Выполнено УЗИ органов малого таза — в проекции малого таза матка и яичники не визуализируются. Перистальтика кишечника повышена. МРТ малого таза: возможно предположить наличие яичника справа, яичка слева; дифференцировать овотестис не удалось; влагалищная трубка до 15 мм, в проекции места нахождения шейки матки изоинтенсивный тяж. По результатам вагиноскопии: слизистая влагалища чистая, складчатость слабо выражена, влагалище емкое, шейка матки не визуализируется, свод влагалища гладкий. Результат цитогенетического обследования: кариотип 46 ХY (мужской). Проведена предварительная диагностическая лапароскопия брюшной полости с последующим гистологическим исследованием гонад. Матка не обнаружена, с обеих сторон определяются гонады, при их биопсии выявлены фрагменты недифференцированных первичных гонад с примитивными канальцами, напоминающие яички. В Республиканском детском урологическом центре проведена повторная лапароскопия брюшной полости с удалением гонад с обеих сторон. По результатам гистологического исследования гонад: правое образование (3,5х2,5 см) представляет ткань диспластичного яичка, элементы семенного канатика, серозную кисту, выполненную трубно-клеточным эпителием, левое (2,5х2,0 см) содержит фрагменты диспластичного яичка и семенного канатика. Окончательный клинический диагноз: синдром нечувствительности к андрогенам, полная форма. Представленное клиническое наблюдение указывает на необходимость обязательного исключения нарушений генитальной дифференцировки, в т. ч. синдрома нечувствительности к андрогенам, в качестве возможной причины высокорослости и гипогонадизма у девочек пубертатного возраста. Медицинский вестник, 21ноября, 25 ноября, 6 декабря 2016 жүктеу/скачать 80,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|