Диагностика высокорослости у детей

Предусмотрен сбор анамнеза, клиническое обследование с применением инструментальных и лабораторных методов.

• 
  уточнение роста родителей с расчетом генетического (целевого) роста и определение ростового коридора ребенка; генетический (целевой) рост для мальчика = (рост матери в см + рост отца в см)/2 плюс 6,5 см; для девочки = (рост матери в см + рост отца в см)/2 минус 6,5 см; ростовой коридор у мальчиков: на соматограмме (кривой роста) отмечается рост отца — одна граница, рост матери плюс 13 см — вторая граница; у девочек: рост матери — одна граница, рост отца минус 13 см — вторая граница;
  
• 
  рост сибсов, бабушек, дедушек;
  
• 
  срок гестации, течение беременности и родов;
  
• 
  рост и масса ребенка при рождении;
  
• 
  скорость роста ребенка с первых месяцев жизни до момента обращения к врачу;
  
• 
  сроки начала полового созревания у родителей;
  
• 
  заболевания пациента в течение жизни.
  

• 
  измерение роста и массы пациента;
  
• 
  измерение отношения длины верхней части тела к длине нижней, измерение отношения размаха рук к длине тела (пропорции тела);
  
• 
  оценка наличия стигм дисморфогенеза (врожденных особенностей развития);
  
• 
  оценка полового развития (стадия по Таннеру);
  
• 
  оценка интеллекта, обоняния.
  

• 
  общий и биохимический (креатинин, мочевина, калий, натрий, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, глюкоза, печеночные ферменты) анализ крови;
  
• 
  рентгенограмма левой кисти и запястья с оценкой костного возраста и расчетом прогнозируемого роста с использованием индексных таблиц;
  
• 
  прогнозируемый (конечный) рост ребенка в см = рост ребенка в см/% костной зрелости x 100%;
  
• 
  гормональное обследование (спектр зависит от предполагаемой патологии) — соматотропный гормон (СТГ), инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1), инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок-3 (ИФРСБ-3), лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), тестостерон, эстрадиол, дегидроэпиандростерон, 17-гидроксипрогестерон, инсулин/С-пептид, тиреотропный гормон (ТТГ), тироксин свободный (Т4 св), антитела к тиреоидной пероксидазе (ТРО) и рецепторам ТТГ;
  
• 
  оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ) с определением уровней СТГ каждые 30 минут в течение 2 часов. В норме в ответ на гипергликемию отмечается снижение уровней СТГ вплоть до минимально определяемого (супрессия). При гигантизме отсутствует снижение СТГ ниже 1 нг/мл, в 30% случаев имеет место парадоксальный выброс СТГ в ответ на нагрузку глюкозой;
  
• 
  осмотр офтальмологом (глазное дно, поля зрения), консультация невролога;
  
• 
  цитогенетический анализ;
  
• 
  содержание и спектр аминокислот (метионина и гомоцистеина в моче и сыворотке крови);
  
• 
  КТ (МРТ) головного мозга и области гипофиза с обязательным контрастированием;
  
• 
  молекулярная диагностика.