Хромосомдық аурулар деп - адамның хромосома санының немесе құрылысының өзгерулеріне байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауруларды айтады.
Жыныс хромосомаларының бұзылуына байланысты хромосомалық ауруларды гоносомды синдромдар дейді.
Өмір сүруге қабілеттілік хромосомалық аурулардың типіне тәуелді екендігін, хромосомалық патологиясы бар жаңа туылған сәбилерге жүргізілген клиникалық және цитогенетикалық зерттеулер көрсетеді. Аутосомалық трисомиясы бар жаңа туған сәбилердің көпшілігі өмірінің алғашқы күніндерінде-ақ шетінеп кетеді. Өз кезегінде, жыныс хромосомасында аномалиясы бар сәбелер тіршілікке қаблеттілігі төмен.
Хромосомалық аурулардың пайда болуының механизмдерінің бірі:
Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады).
Хромосомдық синдромдардың дамуын тудыратын геномдық және хромосомдық мутацияларның көп бөлігі ұрықтың жатырдағы даму кезеңінде өлімге ұшыратады.
Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары Клайнфельтерсиндромы - 23 жүп хромосомалардың трисомиясы
немесе полисомиясы (47 ХХУ,49ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 жылы дәрiгер Клайнфельтер сипаттаған. Оның хромосомалық конституциясын 1959 жылы Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектiң ауыз қуысының кілегейлi қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешiктерiн тапқан болатын.
Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездiң бұзылуы, бедеулiк, эстрогендiк гормондардың көп бөлiнуi, екiншi реттiк жыныс белгiлерiнiң жетiлмеуi байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есiнде өзгерiстерге әкеледi: жiгерсiздiк, баяулық, кiнәмшiлдiк, ақыл-естiң жетiспеушiлiгi (көбiнде дебильдiк) және т.б.
Бұл синдромның клиникалық көрiнiстерi ұлдардың жыныстық жетiлу кезiнде ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинiн анықтаудың өзi жеткiлiктi.
Екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiру үшiн андрогендiк гормондармен емдеу колданылады.
