Дидактикалық ақпараттық блок
жүктеу/скачать 21,69 Kb.
|
дидактикалық блок гоносом (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Шерешевский-Тернер синдромы
| Х-трисомия синдромы. Х трисомия ( 47, XXX ) жана туган кыздардын 1 : 1000 катынасындай жиiлiкте кездеседі, олар фенотипі бойынша калыпты. Кейбіреулерi, бедеулiктi емдеу кезiнде анықталады, ал көбiсi белгiсiз болып кала береді. ХХХ кариотипі бар әйелдердiн жыныстык жетiлуi дер кезінде байкалады, бiрак мiнез - құлқы өзгешелеу болады (тітіркенгіш, шатактау, жеңiл желпі сөйлеу т.с.с. көбіне жыныстык жетiлу кезінде). Жасушада кариотиптегі 47, XXX екі косымша Х - хромосомаларды белгi жойылады. Барлык өзгерістер, көбiне аналык мейоздын бiрiншi бөлiнуiндегi қателіктерден және жасына да байланысты. Х тетросомия (48 , XXXX) синдромында айтарлықтай өсуі мен акыл - ойынын дамуы кемiс болады, ал Х - пентосомияда (49, XXXXX) төрт белсенді емес Х - хромосомалардын болуына карамастан нашар болғанмен тіршілігі сакталады.
Шерешевский-Тернер синдромы, кариотипi 45,ХО. Синдром барлық жүктіліктің 1%-ке жуығында, спонтандық түсiктердiң 18,5 % кездеседi. Хромосомалық жиынтығы 45,ХО зиготалардың 90% -ке жуығы жатыр iшiндегi даму кезiнде өледi. Клиникалық белгiлерi: аурулардың бойы қысқа, көкiректерi ”қалқан” тәрiздес және сүт бездерiнің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында ”қанат” тәрiздес қатпары бар, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терiсiнде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды. 50% жағдайда ауруларда ақыл–ойдың дамуы нашарлайды, психогендi реакцияларға және белсендi психоздарға бейiм. Жиi есту қабiлетi төмендейдi (40% шамасында). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген бiлеу табылады. 1–жасқа дейiнгi нәрестелерде аяқ-қолдың iсiктерi байқалады. Алғашқы диагноз жыныс хромотинiн зерттеуге, ақырғы диагноз - кариотиптi анықтауға негiзделген. Негiзiнен екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiруге бағытталган симптомдык емдеу жүргiзiледi. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюдың әдістері:Цитогенетикалық әдіс-хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін қолданылады. Науқастың кариотиптін талдау үшін әдетте шеткі қан жасушалары- лимфоциттер пайдаланылады, кейде сирек тері (фибробласттар) және сүйек кемігі жасушалары қолданылады. Хромосомалық ауруларды пренетальды диагностикалауда қағанақ сұйығына түсетін ұрық терісі жасушасын, хорион түгі жасушасын пайдаланады. Цитогенетикалық әдістің үш кезеңі бар: a) жасушаны белгілі бір қоректі ортада өсіру, әдетте 72 сағат бойы, митоз стимуляторын-фитогемагглютининді қосып, метафазада митозды колхицин қосу жолымен тоқтатады, жасушаға гипотоникалық ерітінді КСL қосу арқылы гипотонизациялау немесе ядро қабығын үзу үшін және хромосома пластинкаларын алу үшін натрий цитратын қосады; б) хромосомаларды бояу; в) метафазалық хромосомаларды талдау. Хромосомаларды бояу әдістері және хромосомалардың жіктелуі «Молекулалық биология негіздері» дәрістер жинағында берілген. Метафазалық хромосомаларды талдау (әдетте 30 дан кеме емес пластинка талдайды) хромосомалардың құрылысының және сандық бұзылуыларын анықтауға, хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді. жүктеу/скачать 21,69 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|