Экзаменационные вопросы для студентов лечебного факультета по патологической физиологии на 2006-2007 учебный год



бет9/126
Дата29.05.2020
өлшемі0,95 Mb.
#71532
түріЗакон
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   126
Байланысты:
Patfiza super otvety ekzamen

Генные болезни-обусловлены генными мутациями.
Классификации:

По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов


  1. полигенные-б-ни с наследственной предрасположенностью,т.к. они многофакторные,и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных.




  1. моногенные -наследуемые по законам Менделя

по типу наследования:

-аутосомно-доминантные(полидактилия,талассемия)

-аутосомно-рецессивные(фенилкетон

-наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами:

•рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм)

• доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит)


По фенотипическому проявлению:

• связанные с нарушением обменов

- аминокислотного

-углеводного

-липидного

-минерального

-нуклеиновых кислот

•нарушения свертывания крови

•гемоглобинопатии

Основные механизмы развития наследственной патологии связаны с:

1) мутациями(инициальное звено), в результате кот возникает

а) выпадение нормальной наследственной информации,

б) увеличение объема нормальной наследственной информации,

в) замена нормальной наследственной информации на патологическую;

2) нарушением репарации поврежденной ДНК;

3) стойкими изменениями регуляции генной активности.
Заключительное звено-реализация действия аномального гена (генов).

Основные ее варианты:

1. Если аномальный ген утратил код программы синтеза структурного или функционально важного белка нарушается синтез соответствующих и-РНК и белка.(гемофилия)

2. Утрата мутантным геном кода программы синтеза того или иного фермента завершается уменьшением или прекращением его синтеза, дефицитом его в крови и тк и нарушением катализируемых им процессов(ряд болезней аминокислотного, углеводного обмена и др.)

3. Формирование гена с патологическим кодом,вследствие синтезируется аномальная РНК и аномальный белок с измененными свойствами(серповидно-клеточная анемия)


  • Фенилкетонурия-дефект ферментов фенилаланингидроксилазы (фенилаланин→тирозин)и тирозиназы(тирозин→меланин). «Мышиный запах» от больных.Повышенная возбудимость и тонус мышц,тремор,эпилептиформные припадки.Позже-нарушения ВНД,умственная отсталость,микроцефалия.Нарушение синтеза меланина.

  • Алкаптонурия-генетический дефект оксидазы,катализирующей превращение гомогентизиновой к-ты в малеилацетоуксусную.Первая откладывается в соединительной тк.→пигментация цвета охры.Потемнение мочи при стоянии на воздухе.Поражение суставов конечностей и позвоночника.

  • Галактоземия-недостаточность фермента галактозо-1-фосфата,переводящей галактозо-1-фосфат в уридиндифосфогалактозу.Происходит накопление галактозы и галактоза-1-фосфата в крови и др.тк.Желтуха новорожденных,рвота и понос,приводящие к обезвоживанию организма,умственная отсталость,увеличение печени и селезенки,общая дистрофия,катаракта.

  • Гепато-церебральная дистрофия




  1. Определение понятия «реактивность». Виды, формы и механизмы реактивности.

Реактивность - способность организма как целого, а также его органов и клеток, отвечать адекватными изменениями жизнедеятельности на воздействия окружающей (внутренней и внешней) среды. Реактивность присуща всему живому, от нее в большой степени зависит способность человека (животного) поддерживать гомеостаз, от нее же зависит возникнет ли болезнь и как будет протекать.

Выделяют нормергию (нормальная реактивность) выражается количественно и качественно адекватной реакцией на воздействие агента. Гиперергия проявляется чрезмерной реакцией на раздражитель. Гипоергия - неадекватно слабая реакция на воздействие. Анергия характеризуется отсутствием реакции на воздействие, что свидетельствует о серьезных нарушениях в системах организма.

Основные механизмы реактивности:

- функциональная подвижность и возбудимость нервной системы,

- функциональная активность эндокринной системы,

- функциональная активность элементов соединительной ткани,

- обмен веществ.

Выделяют несколько видов реактивности:

а)видовая - это реактивность, характерная для определенного вида, зависящая главным образом от наследственных анатомо-физиологических особенностей всех его представителей. Как пример можно рассмотреть сезонное поведение животных (линька, миграция, спячка). Чем выше эволюционный уровень вида, тем реактивность больше и разнообразнее. У всех теплокровных отмечено образование антител, но выражено оно в разной степени. Яркий пример видовой реактивности и резистентности является невосприимчивость определенных видов к инфекциям (люди не болеют чумой собак и ящуром КРС, крысы не болеют дифтерией, кошки столбняком и ботулизмом). Для человека характерна сложная и многообразная реактивность, в которой помимо всего особое значение имеет вторая сигнальная система¬, многие реакции социально опосредованы.

б)групповая - реактивность отдельных групп людей (животных), объединенных общим признаком,

от которого будет зависеть особенность реагирования всех представителей данной группы на воздействие факторов. Группы делят по полу, возрасту, группе крови, расе, конституции, типу ВНД.

в)индивидуальная - определенная , присущая именно данному организму особенность реагирова-ния, изменения жизнедеятельности в ответ на воздействие факторов окружающей среды. Например, различия в течении и тяжести течения гриппа в одной и той же группе людей.


  1. Резистентность организма к повреждению: пассивная и активная, первичная и вторичная, специфическая и неспецифическая. Взаимосвязь реактивности и резистентности.

Резистентность - устойчивость организма к патологическим воздействиям, она может выражаться в различных формах. Барьерная функция кожи и слизистых, теплосохраняющий эффект ПЖК и др. Эти свойства организма выработаны в результате эволюции и закреплены на генетическом уровне - так называемая первичная резистентность. Основа ее это морфофункциональные особенности организма.

Резистентность – это количественное понятие, отражающее степень устойчивости организма к тому или иному патогенному фактору. Резистентность может быть измерена в каждом отдельном случае (например, дозой токсина, вызывающей смерть животного при отравлении).

Естественная (первичная, наследственная) резистентность (толерантность) проявляется в виде абсолютной невосприимчивости (например, человека - к чуме рогатого скота, к собственным тканевым антигенам, животных - к венерическим заболеваниям человека) и относительной невосприимчивости (например, человека - к чуме верблюда, заболевание которой возможно при контакте с источником заражения на фоне переутомления и связанного с ним ослабления иммунологической реактивности).

Приобретенная (вторичная, индуцированная) резистентность, которая может возникнуть в результате: перенесенных инфекционных заболеваний, после введения вакцин и сывороток, антигенной перегрузки в ответ на введение в организм большого количества белкового антигена (иммунологический паралич) либо при многократном введении малых количеств антигена - низкодозовая толерантность.

Активная резистентность возникает в результате активной адаптации (активного включения механизмов защиты) к повреждающему фактору. К таковым относятся многочисленные механизмы неспецифической (например, фагоцитоз, устойчивость к гипоксии, связанная с усилением вентиляции легких и увеличением числа эритроцитов) и специфической (образование антител при инфекции) защиты организма от болезнетворных влияний среды.

Пассивная резистентность - не связанная с активным функционированием механизмов защиты, обеспечивается его барьерными системами (кожа, слизистые оболочки, гематоэнцефалический барьер). Примером может служить препятствие проникновению микробов и многих ядовитых веществ в организм со стороны кожи и слизистых оболочек, осуществляющих так называемую барьерную функцию, которая в целом зависит от их строения и свойств, полученных организмом по наследству. Эти свойства не выражают активных реакций организма на болезнетворные влияния, например устойчивость к инфекциям, возникающая при передаче антител от матери к ребенку, при заместительном переливании крови.

Может быть специфической - к действию какого-либо одного определенного патогенного агента (например, устойчивость к определенной инфекции) и неспецифической - по отношению к самым различным воздействиям.

Нередко понятие «реактивность организма» рассматривается вместе с понятием «резистентность» (Н.Н. Сиротинин). Связано это с тем, что довольно часто реактивность представляет собой выражение активных механизмов возникновения резистентности организма к различным болезнетворным факторам. Однако бывают состояния организма, при которых реактивность и резистентность изменяются разнонаправленно. Например, при гипертермии, некоторых видах голодания, зимней спячке животных реактивность организма снижается, а его резистентность к инфекциям возрастает.

явления, последствия.




  1. Определение понятия «конституция организма». Классификация конституциональных типов. Влияние конституции на возникновение и развитие заболеваний.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   126




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет