Эндокринология


Көптеген эндокринді неоплазия синдромының



бет412/435
Дата06.02.2022
өлшемі17,53 Mb.
#80750
түріОқулық
1   ...   408   409   410   411   412   413   414   415   ...   435
Байланысты:
document

10.2.2. Көптеген эндокринді неоплазия синдромының
2-ші типі
КЭН-2А (Сиппл синдромы) — қалқанша бездің медулярлы рагының, феохромоцитоманығ және гиперпаратиреоздың аутосомно-доминантты тұқым қуалаушылық түрде қосарласып дамуымен сипатталатын синдром. КЭН-2В синдромы кезінде аталған құрамдас бөліктеріне шырышты қабықтардың невриномасы, қаңқа бұлшықеттері мен сұйектерінің патологиясы (марфан тәрізді сырт әлпет), нейропатиялар қосылады (10.5 кесте).


10.5 кесте. КЭН-2 синдромы



Этиологиясы мен патогенезі

10р11.2 хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясының аутосомды-доминантты тұқымқуалауы

Эпидемиологиясы

100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай

Басты клиникалық көрінісі

Қалқанша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз. КЭН-2В синдромында осыдан басқа, марфантәрізді сырт келбет, шырышты қабық невриномасы

Диагностикасы

Диагностикасы спорадикалық ісіктердегідей, отбасылық және генетикалық скрининг

Салыстырмалы диагностикасы

Спородикалық ісіктер секілді

Емі

Емдік шара феохромоцитоманы алып тастаумен басталады; қалғаны спорадикалық ісіктегідей жүргізіледі

Болжамы

Болжамы қалқанша бездің медуллярлы обыры және феохромоцитомамен анықталады. МЭН-2В болжамы нашар





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   408   409   410   411   412   413   414   415   ...   435




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет