Вопросы: К какой группе заболеваний относится фенилкетонурия? Какой тип наследования характерен для данного заболевания?
Это наследственное заболевание группы ферментопатий. Происходит нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Какой вид неонатального скрининга можно использовать для диагностики данного заболевания?
Неонатальный скрининг—это массовая диагностика новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Можно провести исследование образцов крови (проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови). Неонатальный скрининг проводится в первые 10 дней жизнь. Если вовремя диагностировать фенилкетонурию то ее можно будет вылечить или же значительно облегчить. Какие методы пренатальной диагностики можно применить при данном сроке беременности? Опишите их.
Пренатальная диагностика бывает неинвазивной и инвазивной. Самый распространённый вид неинвазивной пренатальной диагностики которую можно провести на 16 неделе беременности — это метод ультразвукового исследования. Далее биопсия хориона (7-16 неделя)—инвазивный метод диагностики. такое исследование нужно для получения образца ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных болезней. ДОТ-тест, проводится с 10 по 22 неделю беременности. 32. Девочка 4-х лет направлена на консультацию к врачу-генетику. Находится на диспансерном учете с диагнозом: «Врожденный порок сердца (ВПС). Задержка психомоторного развития, рецидивирующий бронхит, двусторонний хронический отит». Анамнез: ребенок от 7-й беременности (маме 36 лет), 3-х родов (в семье здоровый ребенок 14 лет, 2-я беременность – рождение мертвого ребенка, четыре беременности закончились самопроизвольным абортом). Осмотр: монголоидный разрез глаз, брахицефалия, седловидный нос, мелкие зубы.
Вопросы: Ваш диагноз. Напишите кариотип.
