Хорея Генингтона Гиперкинетическая форма Проведение ДНК-диагностики хореи Гентингтона (определение числа тринуклеотидных CAG-повторов в обоих аллелях гена HTT (локус 4p.16.3) проводится методом фрагментного анализа на генетическом анализаторе с флуоресцентной детекцией. Данная методика позволяет узнать о наличии или отсутствии заболевания или предрасположенности к ней. Определите тип наследования и охарактеризуйте. Напишите генотип пациента.
аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Это означает, что половина детей больного (независимо от их пола) унаследуют от него мутантный ген и заболеют по достижении возраста дебюта заболевания. Пробанд Аа Признак ген Болезнь А Норма а Определите тип мутации и опишите
. “полиглутаминовый” тип мутации Суть мутации, приводящей к развитию БГ, заключается в экспансии CAG-повторов (кодирующих глутамин) в 1-м экзоне гена HTT, ответственного за синтез белка гентингтина 40.Пациент Сергей с фенотипическими признаками синдрома Дауна в возрасте 3,5 месяцев поступил в отделение сердечной хирургии кардиоцентра с жалобами на одышку, отказ от еды, незначительную прибавку в массе тела. Ребенок от третьей беременности. Масса тела при рождении – 3100,0 г, длина тела – 55 см. В возрасте одного месяца при плановом осмотре диагностирован систолический шум в области сердца. При осмотре ребенка обнаружены характерные фенотипические признаки синдрома Дауна.
Вопросы:
Напишите кариотип. Определите тип мутации.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями 47(21+)XX/XY
Объясните механизмы возникновения данной болезни.
Как известно, хромосомный набор человека является постоянным видовым признаком и состоит из 46 хромосом или 23 пар, так как все хромосомы человека парные. Половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат по 23 хромосомы, то есть только по одной хромосоме из каждой пары. Такие клетки возникают в ходе специального механизма деления – мейоза. При оплодотворении (соединении материнской и отцовской половых клеток) восстанавливается нормальный хромосомный набор человека (46 хромосом), и из оплодотворенной клетки развивается организм, все клетки которого будут иметь по 46 хромосом. Однако иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение механизма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары. В результате первая зародышевая клетка будет содержать на одну хромосому больше (47). При синдроме Дауна такой «лишней» хромосомой оказывается хромосома 21-й пары, что приводит к так называемой регулярной трисомии-21 Назовите метод пренатальной диагностики, используемый на 18-22 неделе беременности.
