1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы



бет32/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   28   29   30   31   32   33   34   35   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Фетоскопия
Биопсия мышц
Кордоцентез
41.В семье родился мальчик, с небольшим весом, при осмотре, у ребенка наблюдался гипотонус мышц, снижение сосательных и глотательных рефлексов, что затрудняет кормление ребенка и полное отсутствие крика. Низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужки глаз. А также в процессе развития у ребенка пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость. У матери был сильный токсикоз во время беременности. Но она особого значения не придала, поскольку так было и в первую беременность, и ребёнок намного меньше двигался.
Вопросы:

  1. Ваш диагноз? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Напишите кариотип ребенка.

Прадера – Вилли, болезни с геномным импринтингом
возникает при отсутствии экспрессии участка длинного плеча 15-й хромосомы (локусы q11-13)
кариотип 46(ХХ/ХУ), 15q(11-13)-



  1. Объясните все возможные механизмы возникновения этой группы болезней.

Геномный импринтинг – эпигенетический процесс, определяющая экспрессию генов. Импринтинг осуществляется за счет метилирования цитозина в 5-митил-цитозин. Такая реакция метилирования осуществляется в наших клетках, как и в клетках большинства других организмов, с помощью одного из трех ферментов — DNMT1, DNMT3A или DNMT3B.
А болезни геномного импринтинга это нарушения этого процесса.

  1. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите этот метод.

Диагноз СПВ возможно предположить по клинико-антропометрическими характеристикам синдрома и клинической картине.
Для подтверждения диагноза необходимо молекулярно-генетическое исследование:

  • Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метиспецифической ПЦР.



  • Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   28   29   30   31   32   33   34   35   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет