Ажырату диагнозы.
ФКУ диагнозы биохимиялық зертеумен дәлелденген болса,
ажырату диагнозы оның әртүрлі түрлерімен жүргізіледі. Клиникалық белгілері байқалып,
ал фенилаланин мөлшері қалыпты болса басқа аминқышқыладырының (гистидин,
триптофан, лизин және басқалар) метаболизмінің бұзылыстары туралы ойлау қажет.
Емі және алдын алу.
ФКУ диагнозы тиісті мекемеде қойылғаннан кейін, тағамдық
қоспада фенилаланиннің мөлшері күрт төмендетілген, емдәм тағайындалады. Бірінші
жылда, фенилаланин азайтылған - Афенилак, Лофеналак және басқалар қолданылады. Бір
жастан кейінде арнайы тағамдық өнімдер – Тетрафен, Фенил-фри және басқалар қолданы-
лады. Сонымен неврологтың емін алуы керек. Емдәмдік шаралар нервтің миелинизация
процессі аяқталғанша, яғни 10-14 жасқа дейін, сонымен қатар ауру әйелдерге жүктілік
кезінде, жүргізіледі. ФКУ-ның ауыр салдарының алдын алу клиникалық белгілеріне дейін
анықталған жағдайда ғана, мерзімінді тиісті емдәм тағайындағанда мүмкін болады.
Қазіргі жағдай бар, хорионның немесе ұрықтың жасушаларын молякулярлы-генетикалық
зерттеу жүргізуге (хорион биопсиясы, амницентоз) болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
