Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| бүйрек түтікшелерде мембраналық тасымалдауының
бұзылуымен жүретін аурулар тобы . Ажыратады: • Біріншілік, заттарды тасымалдау бүйрек түтікшелерінің мембранасында бұзылған. • Екіншілік, ағзада немесе бүйректегі патологияларға байланысты түтікшелердің за- қымдалуы. Біріншілік ТП-да бұзылудың патогенетикалық звеносы болу мүмкін: - мембраналық бүйрек-тасымалдау құрамының өзгерісі - энзимопатия – белсенді мемебраналық тасымалдаушылықты қамтамасыз ететін фер- менттердің жетіспеуі - гормондардың әсеріне түтікше эпителийлері рецепторларының сезімдалдығының өзгерісі - жасушалар цитомемебранасының жалпы құрлымының өзгерісі. Фанкони-Дебре-де Тони синдромы (глюкозофосфатаминді диабет, Д витамин резис- тентті рахитпен нанизм). Әр түрлі дәрежедегі экспресивтілікті аутосомды-доминантты жолмен беріледі. Рахиттегі қаңқа деформациялары тәрізді өзгерістер болады. Прокси- мальды түтікше жетіспеушлігі белгілерімен (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия) жүреді. Қанда гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, сілтілі фосфат белсенділігі, хлорид деңгейі жоғарлайды. Зәрде – гипераминоациурия, фосфатурия, глюкозурия, натриурия, калийурия. Емі: Д витамині көп мөлшері беріледі. Болжамы: қолайсыз. 15 жасқа дейін көп науқас балалар СБЖ-нен өледі. Бүйректік глюкозурия – Глюкоза реабсорбциясын қамтамасыз ететін проксимальды түтікшенің ферменттік жүйесінің ақауы. Аурудың кездесу жиілігі 10 000 балаға 2-3 ауру, аутосомды-доминантты тұқым қуалайды. Негізгі көрінісі – қандағы қант деңгейінің қалыпты көрсеткішімен глюкоза экскрециясының жоғарлауы (тәулігіне 2-5 ден 100 г-ға дейін). Клиникалық көріністер ауыр гликемиямен (бұлшықет әлсіздігі, ащтық сезім, полиурия, кейде физикалық дамудың қалыс қалуы, ацетонурия, гипокалиемия) білінеді. Емі: диета, гипокалиемияны ескере отырып, көмірсуларды реттеу. Фосфат-диабет – бүйрек түтікшелерінде фосфат реабсорбцияның төмендеуі. Ауру гипофосфатемия мен рахиттің витамин Д резистенті түріндегі белгілерімен білінеді. Емі – фосфатқа бай диета және Д виаминінің немесе оның метоболиттері көп мөлшері. Цистинурия – цистин және құрлымы жағынан сәйкес келетін лизин, орнит, гомоцистин, дисульфидцистин, аргининнің зәрмен көп бөлінуімен білінетін, аутосомды- рецессивті тұқым қуалайтын ауру . Цистин организмде метиониннен түзіледі. Физикалық дамудың қалыс қалуы, лейкоцитурия, протеинурия байқалады. Жиі пиелонефриттің қосылуымен, нефрокальциноз дамиды. Нефробиопсия және зәрді микроскопиялық тексеруде цистин кристалдарының бөлінуіне негізделеді. Емі – диетасында аминқышқылдарға бай тағамдарды шектеу, мембрана тұрақтандыратын дәрілер тағайындау. Глицинурия – айқын глицинурия (1 г-нан жоғары) және бүйрек түтікшесінде бүйрек реабсорбциясың бұзылуымен аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауру. Клиникасына тұрақты лейкоцитурия, нефролитиаз тән. СБЖ дамиды. Торлы қабат дегенеративті және атрофиялық түріндегі көздің зақымдануы кездеседі. Арнайы емі жоқ. Диетасында оксалаттарға бай тағамдар енгізіледі: қою шәй, какао, шоколад, қызыша, жапырақты жасыл көкөністер (спаржа, шпинат, кресс-салат, қымыздық, ақжелкен), қызанақ, қара қарақат, итмұрын; сүтті шектейді. Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы) – аминқышқылдардың түтікшенің тасымалдануының бұзылуымен аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру . 510 Клиникасында құрысу, естудің төмендеуі, психомоторлық және жыныстық дамудың кідірісі, нефролитиз, протеинурия, болып, СБЖ дамиды. Арнайы емі жоқ. Барттер синдромы – коллагендердің әсерінен тромбоциттердің агрегациялық белсенділігінің төмендеуі, калий хлорид, простогландин Е 2 -нің зәр арқылы жоғарғы экскрециясы, альдостерон және рениннің қандағы шектен тыс жоғары мөлшері байқалатын, гипокалиемия, гипохлоремиялық метоболикалық алколозбен сипаттала- тын, аутосомды-рецессивті ауру. Бүйректің биопсиясы кезінде юкстогломерулярлы аппататың гиперплазиясы табылады. Клиникасына тән: тәбетінің төмендеуі, құсу, бой мен салмақтың төмендеуі, бұлшықеттік әлсіздік, іш қату, полурия, полидепсия, гипокалиемиялық құрысу, жүктілік кезінде ерте босану болу мүмкін. Емі – индометоцин, калий препараты, қажет болса – кальций, магний. Бүйректік қансыз диабет – салыстырмалы тығыздығы төмен зәрдің көп бөлінуі және антидиуретикалық гормонға бүйрек түтікшелерінің сезімталдығы төмен болатын рецессивті, Х-хромосомды ауру. Ер балалар жиі ауырады. Туғаннан немесе алғашқы жарты жылдықта (полиурия, полидепсия, гипернатриемиялық сусыздану, құсу, терінің тургорының төмендеуі, іш қату, бойдың кідірісі, гипотрофия) білінеді. Психомоторлық дамудың қалыс қалуы мүмкін. Емі симптоматикалық. Бүйректік тубулярлы ацидоз – қандағы бикарбонат деңгейінің төмендігі және тұрақты метаболикалық ацидоз, гиперхлоремиямен сипатталатын синдром. Біріншілік тубулярлы ацидоздың екі түрі бар: дистальды ( І тип) және проксимальды (ІІ тип). ІІ тип біраз ауырлау өтеді (129 кесте) 129 КЕСТЕ І ЖӘНЕ ІІ ТИПТІ БҮЙРЕКТІК ТУБУЛЯРЛЫ АЦИДОЗДЫҢ НЕГІЗГІ ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ Белгі Дистальды, І тип Проксимальды, ІІ тип Зәр рН 6,5 жоғары 6,5-тен болуы мүмкін Зәрмен бикарбонаттың бөлінуі қалыпты Күрт жоғары Тұқым қуалау типі Аутосомды-доминантты немесе рецессивті Х-тіркелген, рецессивті. Жиі екіншілік болады Клиникалық көрінісі Бозару, анорексия, іш қату, бой өсудің кідірісі, бұлшықет гипотониясы, сүйекте рахит тәрізді өзгерістер, сусыздану кризі, полиурия, гиперкалиурия, гиперкальциурия, нефрокальциноз, уролитиаз, зәрдің сілтілі реакциясы 3-18 ай балаларда; тәбетінің төмендеуі, құсу, қызу жоғар- лауы, дамудың қалыс қалуы, полиурия, полидепсия, гиперхлорурия, іш қату, инфекцияға төзімділіктің төмендеуі, болжамы белгісіз, жазылуы мүмкін. Емі Бикарбонат күніге ішуге (2-3 ммоль/кг), 10% цитрат калий және натрий (2-3 мл/кг тәулігі- не), гипотиазид, остеомаляцияда –Д витаминінің метаболиттері Бикарбонат күніге ішуге (210 ммоль/кг), калий, гипотиозид, цитратты қоспалар. Лоу синдром (окулоцереброренальды синдром) – Х хромосомды рецесивті типті (Хq26) тұқым қуалайтын ауру. Бұлшықет гипотониясы, тубулопатия және ақыл есінің қалыс қалуы, біртіндеп рахиттегі тәрізді сүйектегі өзгерістер қосарлануы тән, СБЖ дамиды. Емі – симптоматикалық. 511 13.3. БҮЙРЕК ЖЕТІСПЕУШІЛІКТЕРІ 13.3.1. ЖЕДЕЛ БҮЙРЕК ЖЕТІСПЕУШІЛІГІ Жедел бүйрек жетіспеушілігі (ЖБЖ) – клиникалық синдромдарының этиологиясы әртүрлі, бүйрек тінінің гипоксиясынан түтікшенің зақымдалуы және интерстициялық тіннің ісінуі, кенеттен, уақытша немесе қайтымсыз бүйректің гемостатикалық қызметінің жойылуы . ЖБЖ-де келесі ауытқулар тән: жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|