ГКМП и фенокопии ГКМП. Признаки и симптомы,
позволяющие предположить определенный диагноз
Экстракардиальные
проявления
Диагноз
Трудности в обучении,
интеллектуальная задержка
Митохондриальные болезни
Синдромы Нунан/LEOPARD/Костелло
Болезнь Данона
Нейросенсорная глухота
Митохондриальные болезни (особенно
в сочетании с СД)
Болезнь Андерсона-Фабри
Синдром LEOPARD
Нарушение зрения
Митохондриальные болезни (заболева-
ния сетчатки, атрофия зрительных нер-
вов)
Болезнь Данона (пигментный ретинит)
Болезнь Андерсона-Фабри (катаракта,
помутнение роговицы)
ТТР-опосредованный амилоидоз (вато-
образный тип помутнения стекловид-
ного тела)
Глазной птоз
Митохондриальные болезни
Синдромы Нунан/LEOPARD
Миотоническая дистрофия
Достарыңызбен бөлісу: |