Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕПТЕРІ
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Гендік мутациялар
- Хромосомалық мутациялар
| ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕПТЕРІ.
Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады. Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНК молекуласында кейбір нуклеотидтердің болмауынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары (делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей саны өзгеруін (полиплоидия, анеуплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия - барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мәселен, моносомия, трисомия. Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай гаметалық, соматикалық мутациялар болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауысады. Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл кезде 102 жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады, ал кейде ол өспе өсуіне әкелуі мүмкін. Сонымен бірге, өздігінен дамитын (спонтандық) және белгілі бір түрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің өзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден (зат алмасу өнімдерінің, бос радикалдардың т. б. әсерлерінен) дамиды. Индукциялық мутация көптеген сыртқы орта ықпалдарының әсерлерінен дамиды. Бұл ықпалдарды мутагендер дейді. Мутагендер физикалық, химиялық және биологиялық болып ажыратылады. Физикалық мутагендер: иондағыш сәулелердің барлық түрлері, үльтракүлгін сәулелер, температуралық әсерлер т. т. жатады. Мутациялардың мөлшері әсер еткен сәулелердің мөлшеріне және жасушалардың бөліну сатыларына қарай өседі. Сәулеленген тіндердегі бос белсенді радикалдардың пайда болуы күрделі физикалық-химиялық үрдістердің бастапқы сатысы болады. Осының нәтижесінде молекулалардың қайта құрылуы және биохимиялық реакциялардың жүруі бұзылады да, аяғында келіп гендердің мутациялары мен хромосомалардың құрылымдары өзгеруіне әкеледі. жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|