Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Паттау синдромы
| ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР.
Хромосомалық аурулар деп хромосомалардың құрамының немесе олардың санының өзгеруінен болатын ауруларды айгады. Олардың құрылымының өзгерістерін абберациялар (ауытқулар) дейді. Бұл өзгерістер жоғарыда көрсетілгендей ауру дамуына 4 жолмен әкеледі: ● қалыпты тұқым қуатын ақпараттың болмауынан; ● тұқым қуатын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан; ● геномның реттелуінің бұзылыстарынан; ● бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен. Хромосомалардың абберациясының мәні хромосоманың кейбір бөлшектерінің сол хромосоманың ішінде немесе басқа хромосомалармен орын ауыстыруы болып есептеледі. Хромосомалардың мутациясының негізгі түрлері: ● делециялар — хромосоманың бір бөлшегінің жоғалуы; ● транслокациялар — әртүрлі хромосомалардың арасында үзінділермен (бөлшектермен) алмасуы; ● дупликация — хромосомалардағы кейбір гендердің екі еселенуі; 110 ● инверсиялар — хромосома бөлшектерінің теріс (180°- қа) айналуы. Хромосомалардың құрылымдық өзгерістері негізінен көптеген ұрық даму ақауларына немесе ұрықтың өлуіне әкеледі. Қалыпты жағдайда жыныстық жасушаларда 23 жұп хромосома болады. Бір жұптың екі хромосомасы бір-бірінен ажырамағанда, қалыпты жағдайдан тыс, екі бірдей хромосома бір жасушада қалады да, оның саны 24, ал басқасында 22 хромосома болады. Егер ұрықтану кезінде гаметаның біреуінің бір хромосомасы кем болса, онда моносомды зигота пайда болады да, одан көпшілік жағдайда тіршілікке бейімсіз ұрық (эмбрион) дамиды. «У» жыныс хромосомасы болмағанда ғана өмірге бейімділік сақталады. 24 хромосомы бар гаметалар қалыпты 23 хромосомасы бар ұрык, жасушасымен ұрықтанғанда трисомияның себебі болады. Трисомиялы зиготалар 96% жағдайда өзінен-өзі түсіп қалады. Сол себептен барлық жаңа туған балалардың тек 0,3%-де три-сомия байқалады, ал оның ішінде 0,1%-де трисомия аутосомдық, 0,2% жыныстық хромосомалардың ажырамауымен байланысты дамиды. Аутосомдық трисомияның мысалына Даун ауруын (21-жұптың трисомиясын) келтіруге болады. Бұл ауру кезінде жүйкенің бұзылыстары, адамның ақыл-есі дамуының кемістігі, иммундық жүйенің ауытқулары байқалады. Науқас адамның хромосомасында өспе туындататын ген (онкоген) болуынан оларда жиі лейкоздардың дамуына қауіп-қатер болады. Бета- амилоид түзілуін қадағалайтын 21- жұп хромосоманың генімен жарыместік дамуын байланыстырады. 13-жұп хромосоманың трисомиясын Паттау синдромы деп атайды. Бұл кезде микроцефалия, қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия, жақ сүйектерінің жетілмеуі, жүрек қақпақшаларының ақаулары байқалады. 18-жұп хромосоманың трисомиясын жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|