Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
● науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі қыздарына таратуы; ●
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде
- Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау
| ●
науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі қыздарына таратуы; ● еркектердің әйелдерге қарағанда өте ауыр түрде сырқаттануы – тән. Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде ұрпаққа тарауы түрлі-түстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық анемия, гипогаммаглобулинемия, бүйректік глюкозурия, гемофилия А т.б. дерттер кездерінде байқалады. Бұл жағдайда: ● дені сау ата-анадан ауру бала туады; ● ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің тасымалдаушысы болады; ● дерттік ген әкесінен ұлға ешқашан берілмейді. Өйткені X хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі; ● дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%- нда дерт болуы мүмкін. Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау азоспермия, саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және құлақ ішінде артық жүн өсу сияқты ауытқулар кездерінде байқалады. Бұл кезде олар әкесінен барлық ұлдарына ауысады. Г ЕНДЕРДІҢ қадағалауымен организмде әртүрлі қызметтер атқаратын нәруыздар түзіледі. Оларды: тіндердің, ферменттердің, гормондардың құрамына енетін нәруыздар - деп үш топқа бөлуге болады. Осыған байланысты гендік ауруларды үш түрге жіктейді: ● тіндердің құрылымына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы жасушалар мен тіндердің құрылымын бұзады. Бұндай аурулар ұрпаққа әрқашан доминантты түрде беріледі. Оларға даму ақаулары: ахондроплазия, гемоглобинопатиялар (45-ке жуық түрі бар), эритроциттердің сфероцитозы, агаммаглобулинемия т. б. жатады; ● ферменттердің құрамына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық 109 ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат алмасуларының бұзылыстары болады. Бұл аурулар әрқашан аутосомдық-бәсеңкі түрде беріледі және ауыр түрде өтеді; ● гормондардың құрамына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясынан гормон түзілуінің бұзылыстары болады. Бұл аурулар аутосомдық- үстем және бәсеңкі түрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік ергежейлілік аутосомдық-бәсеңкі, ал қантсыз диабет аутосомдық-үстем түрде беріледі. Сонымен бірге, геннің бүлінуі гормон түзілуінің кейбір сатыларына қатысатын ферменттердің жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия, Вильсон-Коновалов ауруы; Ең жақсы зерттелген гендік аурулардың тобы — ферментопатиялар. Ферменттердің түзілуі бұзылыстарынан организмде: ● зат алмасуларының соңғы өнімдерінің тапшылыгы (альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.); ● зат алмасулары өнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке ауруы), алкаптонурия т. б.) ; ● кері байланыс бойынша өзіндік реттелулердің бұзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық болуы (қалқанша беадің гормондарының түзілуі бұзылғанда көрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с. құбылыстар байқалады.. жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|