Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомдық-бәсеңкі
| Гентингтон хореясы
ауруымен еркектер ауырады. Олардың 4-жұп хромосомасында өзгерген ген болады. Осыдан мидың ГАМҚ-ергиялық нейрондары тіршілігін жоғалтып, дофаминергиялық нейрондары басым болып кетеді де, қаңқа бұлшықеттерінің дірілі және жан-дүниесінің бұзылыстары байқалады. Әйелдердің бұл аурумен ауырмайтыны олардың Х- хромосомаларының біріндегі ген 4-жұп хромосомадағы генді күшейтетін әсер етеді. Оны геномдық импритинг феномені дейді. Ахондроплазия аутосомдық-үстем жолмен берілетін ауру. 107 Ол аяқ-қолдың ұзындығына дамуы бұзылуымен, сүйектердің сынғыштығымен көрінеді . Дене ұзындығы және ақыл-есі дамуы әдеттегідей болады. Егер аурудың пайда болуына аллель жұбында екі өзгерген ген керек болса, ондай ауруларды бәсеңкі түрде берілетін аурулар дейді. Аутосомдық-бәсеңкі жолмен аурудың тарауы дерттік өзгеріске ұшыраған ген гомозиготтық организмдерде ғана көрінеді. Шежіре таратып талдағанда ұрпақтың барлық үрім- бұтақтарында дерт байқалмайды. Аутосомды-бәсеңкі берілетін аурулардың мынадай ерекшеліктері бар: ● еркектер мен әйелдердің арасында дерт бірдей жиілікпен кездеседі; ● еркектердің басқа әйелдерден туған немесе әйелдердің басқа еркектерден тапқан балаларында дерт кездеспейді; ● науқас адамның ата-анасының дені сау болады, ал оның басқа туыстарында дерт кездесуі мүмкін. Дені сау гетерозиготтық организмдер дерттік аллельдін иесі болады және екі дені сау гетерозиготты адамдардың некесінен ауру бала туады. Екі бірдей сирек кездесетін дерттік гендер бір аллельге өте сирек жиналады. Мұндай кездесудің мүмкіншілігі кездейсоқ некелердің (панмиксия) арасында он адамның біреуінде болуы мүмкін. Қан араласқан некелердің (инбридинг) арасында бұл мүмкіншілік 62,5 рет жиі байқалады. Бұл жолмен жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|