Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомдық-үстем түрінде
- Альцгеймер ауруы
| аутосомдық-үстем
(доминанттық), аутосомдық-бәсеңкі (рецессивтік), кодоминанттық, митохондриялық және жыныспен тіркескен түрлерде болады. Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау ерекше тұрады және оларда Х- хромосомасымен тіркескен үстем, бәсеңкі (көпшілік жағдайда), Y- хромосомасымен тіркескен түрде берілуі мүмкін. Егер пайда болуына аллель жұбында бір дерттік басым ген жеткілікті болатын болса ондай ауруларды доминанттық тұқым қуатын аурулар дейді.. Ондай генді доминантты (үстем) ген деп атайды. Егер ауру аутосомды үстем генмен байланысты болса, онда аутосомды-үстем ауру дейді. Аутосомдық-үстем түрінде аутосомаларының біреуінде дертке ұшыраған ген қалыпты геннен басым болады да, гетерозиготтық организмде осы басым геннің белгілері барлық жағдайларда айқын көрінеді. Бұндай науқастардың 106 шежіресін таратқанда ата-бабаларының үрім-бұтақтарының әрбіреуінде осындай аурулардың белгілері болғаны анықталады. Осы жолмен полидактилия, Альцгеймер ауруы, Гентингтон хореясы, ахондроплазия тоғышектің полипозы, отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз т.с.с. аурулар беріледі. Аутосомдық-үстем жолмен дерттің ұрпақтан ұрпаққа тарауына: ● еркектер мен әйелдерде дерттің бірдей жиілікпен кездесуі; ● ата-ананың әрбір буын ұрпақтарында дерттің болуы; ● жынысына қарамай туған балалардың екісінің бірінде дерттің кездесуі; ● сау туған балалары ары қарай дені сау ұрпақ өрбіту і – тән құбылыстар. Альцгеймер ауруы ұрпақтан ұрпаққа тарайды. Бұл дертпен ауыратын адамдардың 40-жастан асқан соң ақыл-есі кеми береді. Олардың ми қыртысында, гиппокампында, ми бағанасында бүліністік өзгерістер болады. Альцгеймер ауруымен сырқаттанған адамдардың 21-жұп аутосомасында бета-амилоид түзетін нәруыз түзілуін қадағалайтын, немесе 14-жұп аутосомасында пресинилин-1 (PSN-1), немесе 1-жұп хромосомасында пресинилин-2 (PSN-2) түзілуін қадағалайтын өзгерген гендер болады. Осындай гендері бар адамдарда бета-амилоидтардың пептидтік тізбектері ұзарып, олар ми қыртысында т.б. ми құрылымдарында жиналып қалады. Оларды қарттық түйіндақтар немесе нейрофибрильдік шумақтар дейді. Осыдан нейрондардың бүліністері болып, олар тіршілігін жоғалтады, нейрондарда ацетилхолинтрансфераза ферменті түзілмеуінен ацетилхолин қатты азайып кетеді, түйіспелер арқылы жүйкелік серпіндердің тарауы бұзылады. Біртіндеп оттегі мен глюкозаның жүйке жасушаларымен пайдаланылуы азайып, мида қан айналым нашарлайды. Науқастардың жадында ұстау қабілеті тез арада немесе біртіндеп азая береді, жүре пайда болған шартты рефлекстер жоғалады. жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|